초록 ▼

□ 연구의 목적 및 내용
○ 연구개발 목표
　- 국가암등록통계사업을 통한 NGS 데이터 수집의 여건 마련
　- NGS 데이터 수집 참여 의료기관과 자료 수집 건수 확대 및 신규 지표 제안
　- NGS 관련 수집의 국가암등록통계사업의 본 사업 항목 추가를 위한 계획 수립
○ 연구개발 내용
　- 건강보험심사평가원 자료 구득 후 암등록자료와 연계 DB 구축 및 분석
　- 국외 암등록자료에서의 유전자 정보 수집 사례와 활용도 현황 조사
　- NGS 검사결과지의 형식 및 기술방법에 대한 표준화 제안

□ 연구의 목적 및 내용
○ 연구개발 목표
　- 국가암등록통계사업을 통한 NGS 데이터 수집의 여건 마련
　- NGS 데이터 수집 참여 의료기관과 자료 수집 건수 확대 및 신규 지표 제안
　- NGS 관련 수집의 국가암등록통계사업의 본 사업 항목 추가를 위한 계획 수립
○ 연구개발 내용
　- 건강보험심사평가원 자료 구득 후 암등록자료와 연계 DB 구축 및 분석
　- 국외 암등록자료에서의 유전자 정보 수집 사례와 활용도 현황 조사
　- NGS 검사결과지의 형식 및 기술방법에 대한 표준화 제안
　- 암등록통계사업체계를 통한 NGS 데이터 수집 시범조사 시행 및 참여 의료기관 실무자 교육
　- 시범조사 결과 분석 및 암등록통계사업 변수 편입에 대한 타당성 평가

□ 연구개발성과
<정량적 성과>
<정성적 성과>
○ 건강보험심사평가원-중앙암등록본부 연계 DB 구축 및 분석
　- 2017~2020년 61,994명에 대한 건강보험심사평가원 DB 구득(1, 2차년도)
　- 암발생년도 2020년까지의 암등록자료와 연계, 정제 후 최종 43,256명의 DB를 구축(3차년도)
　- 한국인 진행성·치료불응 암환자의 genetic mutation landscape 분석 완료; 암종별 PV/LPV 검출율, 유전자 변이별 암종 비율, 암종별 oncoKB level 1 actionable/druggable gene 비율, 암종별 PV/LPV 유무에 따른 생존분석, 암종별 인종별 유전자 변이 빈도 및 상호연관성 분석 등
○ 암등록통계사업체계를 통한 NGS 데이터 수집 시범조사 시행 및 결과 분석
　- 7개 의료기관 시범조사 시행(1, 2차년도), 자료 질관리, 기관별 피드백 후 분석 완료(3차년도)
　- 건강보험심사평가원 DB 대비 시범조사 불일치율 30.7%, 피드백 후에도 교정 불가능한 오류 24.4%
　- 교정 불가능한 요인 파악; 각 의료기관 보고 부서(진단검사의학과, 병리과)별 자체 기준 사용(37.1%), 원인 추적 불가(31.2%), 심평원 보고 이후 결과지 수정(10.5%) 등
　- 의무기록 발췌 기반 자료 수집의 한계점 파악; DB 구축이 어려운 외부기관 검사 결과 의존도 높음, 기존 암등록 변수에 비해 입력 소요 시간이 현격하게 길어 NGS 검사를 시행중인 일부 병원(현재 64개소)의 암등록업무 부담이 가중됨, 수집 가능한 정보의 종류와 양이 제한되어 수집된 데이터의 확장 가능성 및 활용도가 매우 낮음, 의료기관에 NGS 검사 상세결과 또는 원자료 제공을 요청하기에 설득력이 부족함 등

□ 연구개발성과의 활용계획(기대효과)
○ 건강보험심사평가원-중앙암등록본부 연계 DB 구축 및 활용
- 학문적 의미 뿐만 아니라 표적치료제 급여기준 수립, 한국인 맞춤 표적치료제 개발 목표 설정 등의 근거자료로 활용도가 매우 높음. 그러나 본 연구 결과는 각 기관이 수집한 개인정보 활용 범위 한계로 비공개 대상이며, 추후 가명정보를 활용한 유사 연구 진행시 공개 가능할 것임
○ 암등록통계사업체계를 통한 NGS 데이터 수집 가능성
- 의무기록 발췌 기반 자료 수집의 한계로 인해 수집의 현업 적용도, 수집 가능한 데이터의 정확도, 확장가능성, 활용도가 낮을 것으로 판단됨. 유전체 데이터의 수집 및 활용 권한, 가명정보 처리 등에 대한 사회적 합의를 바탕으로 다양한 층위의 가공/비가공 의료정보를 통합 할 수 있는 플랫폼 모색이 필요함

(출처 : 요약문 2p)

Abstract ▼

□ Purpose & Contents
○ Purpose
　- To prepare prerequisits for collecting NGS data through the national cancer registration system
　- To increase the number of hospitals participating in NGS data collection and propose new variables
　- To suggest a roadmap to incorporate NGS data collecti

□ Purpose & Contents
○ Purpose
　- To prepare prerequisits for collecting NGS data through the national cancer registration system
　- To increase the number of hospitals participating in NGS data collection and propose new variables
　- To suggest a roadmap to incorporate NGS data collection in the national cancer registration system
○ Contents
　- Development and analysis of a linked database between the Health Insurance Review & Assessment Service (HIRA) and Korea Central Cancer Registry (KCCR)
　- Benchmark genetic information collection and utilization status in overseas cancer registries
　- Proposal for standardized format for data presentation of NGS results
　- Implementation of NGS data collection pilot survey through national cancer registration system and training of participating registrar
　- Analysis of pilot survey results and feasibility evaluation of incorporating NGS data collection in national cancer registration system

□ Results
○ HIRA-KCCR database
　- Obtained DB from HIRA for 61,994 persons between 2017 and 2020
　- Established a HIRA-KCCR DB of 43,256 people
　- Genetic mutation landscape analysis of Korean advanced or refractory cancer patients; PV/LPV detection rate by cancer type, frequency of cancer type by PV/LPVs, oncoKB level 1 actionable/druggable gene prevalence by cancer type, survival analysis according to PV/LPVs by cancer type, associated PV/LPVs by cancer type and race compared with public DBs, etc.
　- Data from HIRA was provided based on the Cancer Control Act, but due to the policy not to disclose the results on academic publications (to not utilize collected data for purposes other than the intended use), it became impossible to publish results other than this report.
○ NGS data collection pilot survey through national cancer registration system
　- Conducted a pilot survey for 7 medical institutions and completed the analysis after quality control
　- HIRA DB-pilot survey discrepancy rate 30.7%, uncorrectable error even after feedback 24.4%
　- Identification of uncorrectable factors; each medical institution utilizing its own standards (37.1%), unable to trace the cause (31.2%), revised results after reporting to HIRA (10.5%), etc.
　- Identification of limitations of data collection based on excerpts from medical records; high dependence on test results from external institutions which is difficult to develop a DB, significantly longer time required to collect data compared with other cancer registry variables, limitation of the type and amount of data that can be collected, difficulties in requesting the detailed NGS test results or raw data to the medical institution, etc.

□ Expected Contribution
○ HIRA-KCCR database
　- The results of this study are subject to non-disclosure due to the limitation of the scope of use of personal information collected by each institution. However, future studies using pseudonymized information may provide evidence for establishing target therapy reimbursement standards and selecting targets for target therapy development tailored to Koreans.
○ NGS data collection pilot survey through national cancer registration system
　- Due to the limitations of data collection based on excerpts from medical records, the practical application, the accuracy/scalability/utilization of the collected data are expected to be low. It is necessary to develop a platform that can integrate various layers of processed/unprocessed medical information based on social consensus on the right to collect and use personal genomic information.

(source : Summary 3p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 국문 요약문 ... 2
• SUMMARY ... 3
• 목차 ... 4
• 1. 연구개발과제의 개요 ... 5
• 1-1 연구개발의 목적 ... 5
• 1-2 연구개발의 필요성 ... 5
• 1-3 연구개발 내용 ... 5
• 2. 연구수행 내용 및 결과 ... 6
• 2-1 1차년도 연구개발 내용 및 결과 ... 6
• 2-2 2차년도 연구개발 내용 및 결과 ... 8
• 2-3 3차년도 연구개발 내용 및 결과 ... 9
• 3. 연구결과의 중요성 및 활용 방안 ... 14
• 4. 연구수행 달성도 ... 15
• 5. 연구개발과제의 대표적 연구실적 ... 15
• 6. 참여연구원 현황 ... 16
• 7. 기타사항 ... 16
• 8. 참고문헌 ... 17
• 끝페이지 ... 17