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NTIS 바로가기주관연구기관 | 서울대학교 Seoul National University |
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연구책임자 | 김인영 |
보고서유형 | 최종보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 | 한국어 |
발행년월 | 2023-06 |
과제시작연도 | 2022 |
주관부처 | 교육부 Ministry of Education |
등록번호 | TRKO202300006159 |
과제고유번호 | 1345352180 |
사업명 | 이공학학술연구기반구축 |
DB 구축일자 | 2023-09-06 |
키워드 | 자폐 스펙트럼 장애.드노보 변이.KEGG 패스웨이.유전자 상호작용.진단.Autism Spectrum Disorder.de novo variant.KEGG pathways.Protein protein interaction.Diagnosis. |
□ 연구개발 목표 및 내용
◼ 최종 목표
유전체 변이 데이터를 이용한 패스웨이 기반 자폐 진단 시스템
◼ 전체 내용
자폐 환자의 유전체적 변이를 KEGG 패스웨이에 매핑하여 시각화하는 시스템을 개발하고 드노보 변이 데이터를 패스웨이를 이용하여 임베딩한 후 자폐 스펙트럼 장애 환자와 대조군인 정상인을 분류하는 모델을 수립
□ 연구개발성과
자폐 환자의 유전체적 변이를 KEGG 패스웨이에 매핑하여 시각화하는 시스템을 개발하고 자폐 위험도를 KEGG 패스웨이 수준에서 예측하는 모델을 수립하여
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