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NTIS 바로가기주관연구기관 | 삼성서울병원 Samsung Seoul Hospital |
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연구책임자 | 장윤실 |
참여연구자 | 조희승 , 백기숙 , 차주영 , 박유진 , 위서영 |
보고서유형 | 최종보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 | 한국어 |
발행년월 | 2022-12 |
과제시작연도 | 2022 |
주관부처 | 질병관리청 Korea Disease Control and Prevention Agency(KDCA) |
등록번호 | TRKO202300028481 |
과제고유번호 | 1776000166 |
사업명 | 국가보건의료연구인프라구축 |
DB 구축일자 | 2023-11-15 |
키워드 | 선천기형.신생아.유전자.염기서열분석.프로토콜.Congenital malformations.Newborns.Genome.Sequencing analysis.Protocol. |
1. 연구개발 목표
1) 연구자원 확보를 통한 선천기형 임상연구 기반 구축
2) 정보수집 프로토콜 개발
(선천기형 레지스트리 구축, 동의서/동의체계, 임상역학정보 등록시스템 개발)
3) 인체자원 수집/생산/발주부서( 바이오뱅크과) 제출
- 15가족 trio (45명)
- 검체수집: 혈액시료 (genomic DNA, 혈장 등)와 소변
- 유전체 정보: 염기서열정보 관련 데이터
2. 연구결과
1) 선천기형 임상연구자원 수집 프로토콜 개발(동의서, eCRF, iCreaT 등록시스템
1. Purpose
○ Establish the foundation for clinical research on congenital malformation by accumulation of resources
○ Generate clinical and epidemiological information, human derivatives, and genomic information according to standardized protocols – a minimum of 15 cases (45 persons) of famili
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