초록 ▼

연구개발 내용
골형성부전증과 유전성 다발외골증 레지스트리 조사
국내외 연구동향 및 프로토콜 사례를 조사한다.
골형성부전증과 유전성 다발외골증 환자의 임상/영상 정보 수집하는 양식을 개발한다. 반드시 포함해야 할 임상 정보와 방사선 검사 소견들로 구성된 양식을 통해서 표준화된 임상 정보를 구축한다.
골형성부전증과 유전성 다발외골증 레지스트리를 구축한다.
임상 정보, 영상 정보, 유전자 정보 및 인체유래 자원 제공 등에 대해서 연구 참여자가 충분한 정보를 공유하고 동의할 수 있는 체계를 정비한다.
진단에

연구개발 내용
골형성부전증과 유전성 다발외골증 레지스트리 조사
국내외 연구동향 및 프로토콜 사례를 조사한다.
골형성부전증과 유전성 다발외골증 환자의 임상/영상 정보 수집하는 양식을 개발한다. 반드시 포함해야 할 임상 정보와 방사선 검사 소견들로 구성된 양식을 통해서 표준화된 임상 정보를 구축한다.
골형성부전증과 유전성 다발외골증 레지스트리를 구축한다.
임상 정보, 영상 정보, 유전자 정보 및 인체유래 자원 제공 등에 대해서 연구 참여자가 충분한 정보를 공유하고 동의할 수 있는 체계를 정비한다.
진단에 사용된 유전자 정보를 등록한다. 통상적인 유전자 검사 방법으로 원인 돌연변이가 발견되지 않은 연구 참여자에 대해서는 전장엑솜분석 등의 방법을 통해서 보다 정밀한 유전자 진단을 추구한다.
모든 연구 참여대상자의 혈액에서 채취한 게놈 DNA, 혈장, 소변을 바이오뱅킹한다.
과제에서 수집된 환자의 임상정보, 인체유래물, 유전체정보 등 수집자원 일체를 과제 종료 전 국립보건연구원 국립중앙인체자원은행으로 기탁한다.

연구개발 성과
표준화된 임상/영상정보 정리 포맷을 통해서 골형성부전증에 경험이 적은 임상의사도 보다 정확한 진단과 평가를 할 수 있게 된다.
한국인 골형성부전증과 유전성 다발외골증 환자의 임상/영상 및 유전자 결과를 축적하여 한국인에서의 특이한 데이터를 수집한다.
채취한 게놈 DNA, 혈장, 소변을 바이오뱅킹한다

활용 계획 및 기대 효과
골격계의 대표적인 희귀난치성 질환인 골형성부전증과 유전성 다발외골증 한국인 환자에서의 고도화된 임상·역학 정보, 유전자 정보, 인체유래물들을 확보하고, 이러한 자원은 한국인에서 특이적인 골형성부전증과 유전성 다발외골증의 발생원인, 위험요인 및 유전적 요인 규명을 위한 연구에 활용한다.

(출처 : 요약문 4p)

Abstract ▼

Purpose
Osteogenesis imperfecta & hereditary multiple exostoses a genetic disorder characterized by frequent fractures and deformity fat the spine and extremities, will be the target disease of this project.
Using a standardized research protocol, a registry for osteogenesis imperfecta will be

Purpose
Osteogenesis imperfecta & hereditary multiple exostoses a genetic disorder characterized by frequent fractures and deformity fat the spine and extremities, will be the target disease of this project.
Using a standardized research protocol, a registry for osteogenesis imperfecta will be developed to collect the clinical and radiographic data as well as results of genetic studies.
Genomic DNA from the blood, plasma, urine will be collected in a biobanking system, and will be transferred to the National Central Human Resourses Bank.

Contents
Review of other registry for Osteogenesis imperfecta & hereditary multiple exostoses
Review of foreign and domestic study trends and protocols
Review of pre-existing registry and consider to merge its contents
Development of format to collect the clinical and radiological findings of osteogenesis imperfecta & hereditary multiple exostoses patients. It will help establish a standardized format to collect clinical and radiological findings of osteogenesis imperfecta & hereditary multiple exostoses.
Establishment of osteogenesis imperfecta & hereditary multiple exostoses registry

Development Results
Standardized clinical/radiological report form will allow less experienced clinicians to reach more accurate diagnosis and assessment of osteogenesis imperfecta patients & hereditary multiple exostoses patients.
Korean population-specific datafile will be established by the clinical/radiological registry of Korean osteogenesis imperfecta patients & hereditary multiple exostoses patients.
Bioresources such as genomic DNA, plasma, urine will be secured

Expected Contribution
To secure a datafile of detailed clinical information, genetic information and bioresources from osteogenesis imperfecta & hereditary multiple exostoses patients, which is one of the most representative rare and difficult skeletal disorders.
This Korean population-specific data will be useful in investigating the pathogenesis, risk factors and genetic factors of osteogenesis imperfecta & hereditary multiple exostoses in Korean population.

(source : Summary 5p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 제출문 ... 2
• 목차 ... 3
• 요약문 ... 4
• Summary ... 5
• 학술연구개발용역과제 연구결과 ... 6
• 제1장 최종 목표 ... 6
• 제2장 국내외 기술 현황 ... 8
• 제3장 최종 연구 내용 및 방법 ... 9
• 제4장 최종 연구 결과 ... 13
• 제5장 연구결과 고찰 및 결론 ... 26
• 제6장 연구개발성과의 관리 및 활용계획 ... 27
• 제7장 연구비 사용 내역 및 연구원 분담표 ... 30
• 제8장 참고문헌 ... 32
• 제9장 첨부서류 ... 33
• 끝페이지 ... 36