초록 ▼

연구 개발 목표
· 원인불명, 치료부재의 미개척 분야인 희귀질환 연구를 위하여, 특히 많은 비중을 차지하는 신경계 희귀질환의 기초연구 기반 마련.
· 표준화된 프로토콜에 따른 신경계 희귀질환 환자 레지스트리의 구축 및 운영.
· 표준화된 매뉴얼에 따라 신경계 희귀질환 연구자원의 바이오뱅킹.

연구개발 내용
※ 세부목표 1: 표준화된 매뉴얼에 따라 수집된 고품질 희귀질환 연구자원의 바이오뱅킹
※ 세부목표 2: 인체유래물의 통합 오믹스 분석을 위한 시료 전처리 과정 확립과 유전자 기반의 패널 정보

연구 개발 목표
· 원인불명, 치료부재의 미개척 분야인 희귀질환 연구를 위하여, 특히 많은 비중을 차지하는 신경계 희귀질환의 기초연구 기반 마련.
· 표준화된 프로토콜에 따른 신경계 희귀질환 환자 레지스트리의 구축 및 운영.
· 표준화된 매뉴얼에 따라 신경계 희귀질환 연구자원의 바이오뱅킹.

연구개발 내용
※ 세부목표 1: 표준화된 매뉴얼에 따라 수집된 고품질 희귀질환 연구자원의 바이오뱅킹
※ 세부목표 2: 인체유래물의 통합 오믹스 분석을 위한 시료 전처리 과정 확립과 유전자 기반의 패널 정보 생산
※ 세부목표 3: 오믹스 데이터를 연구자 간 공유하고 환자 정보를 매칭할 수 있는 시스템 검토
※ 세부목표 4: 국립중앙인체자원은행에 인체자원 기탁
※ 세부목표 5: 다학제 전문가가 참여하는 연구단 구성 및 운영

연구 개발 성과
· 신경계 희귀질환 환자 40명 이상에 대한 임상·역학정보, 유전정보 및 인체유래물 등의 인체자원 수집, 생산 및 기탁.

활용 계획 및 기대 효과
· 기탁된 인체자원은 품질관리 과정을 거쳐 인체자원분양데스크를 통해 분양 예정임.
· 확보된 인체자원은 임상연구, 기초연구 등 다양한 분야의 관련 연구자와 공유를 통해, 신경계 희귀질환의 발생원인, 위험요인 및 유전적 요인 규명을 위한 연구에 활용함.
· 희귀질환 환자 유래 임상, 오믹스 데이터의 입력 표준화, 국내 네트워크 활성화를 통한 희귀질환 환자 진단, 질병 기작 연구 효율성 극대화가 기대되며, 국제 네트워크 참여와 데이터 공유를 통한 한국희귀질환 연구의 국제적 위상이 향상됨.

(출처 : 요약문 4p)

Abstract ▼

Purpose
· Established a foundation of basic research on rare diseases that have been veiled with unknown causes and lack of treatment, with a specialized focused o major rare neurological diseases.
· Managed the registry for patients with rare neurological diseases in accordance with the stand

Purpose
· Established a foundation of basic research on rare diseases that have been veiled with unknown causes and lack of treatment, with a specialized focused o major rare neurological diseases.
· Managed the registry for patients with rare neurological diseases in accordance with the standardized protocols.
· Per the standardized manuals, performed the biobanking of the materials relating to rare neurological diseases.

Contents
· Aim1 : Biobanking of high-quality rare disease research resources collected according to standardized manuals.
· Aim2 : Settlement of the procedure with regard to sample preparation and generation of the genomic panel information for the omics-based analysis with human materials.
· Aim3 : Review of a system to match patient data and share the omics data with researchers.
· Aim4 : Deposition of the human materials to the National Central Human Material Bank.
· Aim5 : Management of the community to facilitate multidisciplinary research.

Development Results
· For 40 patients with rare neurological diseases, collection or generation of the clinical, epidemiological information, genomic data, and deposition of the human materials.

Expected Contribution
· The donated human materials will be processed with the quality control and will go through human material manager.
· The donated human materials will be shared and be used by the researchers in the fields of clinical and basic research for discovering the causes, risk factors and genomic factors.
· This research has the potential to improve these diseases’ diagnosis and the research of discovering the disease mechanisms by registering the standardized clinical data and omics. Furthermore, it will improve international standing by revitalizing the domestic network, as a result of sharing the data.

(source : Summary 5p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 제출문 ... 2
• 목차 ... 3
• 요약문 ... 4
• Summary ... 5
• 학술연구개발용역과제 연구결과 ... 6
• 제1장 최종 목표 ... 6
• 제2장 국내외 기술 현황 ... 9
• 제3장 최종 연구 내용 및 방법 ... 12
• 제4장 최종 연구 결과 ... 19
• 제5장 연구결과 고찰 및 결론 ... 28
• 제6장 연구성과 및 활용계획 ... 30
• 제7장 연구용역과제 진행과정에서 수집한 해외과학기술정보 ... 35
• 제8장 기타 중요변경사항 ... 37
• 제9장 연구비 사용 내역 및 연구원 분담표 ... 38
• 제10장 참고문헌 ... 40
• 끝페이지 ... 41