초록 ▼

1. 연구개발 목표
1) 연구자원 확보를 통한 선천기형 임상연구 기반 구축
2) 정보수집 프로토콜 개발
(선천기형 레지스트리 구축, 동의서/동의체계, 임상역학정보 등록시스템 개발)
3) 인체자원 수집/생산/발주부서( 바이오뱅크과) 제출
- 15가족 trio (45명)
- 검체수집: 혈액시료 (genomic DNA, 혈장 등)와 소변
- 유전체 정보: 염기서열정보 관련 데이터

2. 연구결과
1) 선천기형 임상연구자원 수집 프로토콜 개발(동의서, eCRF, iCreaT 등록시스템

1. 연구개발 목표
1) 연구자원 확보를 통한 선천기형 임상연구 기반 구축
2) 정보수집 프로토콜 개발
(선천기형 레지스트리 구축, 동의서/동의체계, 임상역학정보 등록시스템 개발)
3) 인체자원 수집/생산/발주부서( 바이오뱅크과) 제출
- 15가족 trio (45명)
- 검체수집: 혈액시료 (genomic DNA, 혈장 등)와 소변
- 유전체 정보: 염기서열정보 관련 데이터

2. 연구결과
1) 선천기형 임상연구자원 수집 프로토콜 개발(동의서, eCRF, iCreaT 등록시스템 포함)
2) 15가족 trio (45명)의 인체자원 확보
① DNA(20㎍ 이상) 제작, 유전체정보 생산 후의 잔여 인체유래물
② 환자 부모의 소변(5㎖ 이상)
③ 유전체분석 정보[whole genome sequencing(대상전체)]
④ 자원종류, 수집량, 제작 방법 등에 대한 표준화된 프로토콜

3. 결론 및 의의
1) 본 학술연구개발 용역과제를 통하여 개발된 프로토콜과 확보된 인체자원을 바탕으로, 출생 직후 선천기형의 조기유전진단을 위한 기본 프로세스를 확립하고, 선천기형 발병원인으로서 유전적 환경적 위험인자의 규명을 위한 실질적인 임상 연구 기반을 구축함
2) 수집된 15가족 trio의 임상·역학정보와 유전체정보를 바탕으로, 각 환아의 선천기형과 관련된 유전진단과 맞춤치료를 제시하거나, 추후 확장된 유전진단과 예방 및 관리를 위한 연구에도 적극적으로 활용이 가능한 귀중한 정보를 확보함.

(출처 : 요약문 4p)

Abstract ▼

1. Purpose
○ Establish the foundation for clinical research on congenital malformation by accumulation of resources
○ Generate clinical and epidemiological information, human derivatives, and genomic information according to standardized protocols – a minimum of 15 cases (45 persons) of famili

1. Purpose
○ Establish the foundation for clinical research on congenital malformation by accumulation of resources
○ Generate clinical and epidemiological information, human derivatives, and genomic information according to standardized protocols – a minimum of 15 cases (45 persons) of families with congenitally malformed patients and their parents

2. Results
○ Establish an informed consent system (agreement and consent process) for the collection and utilization (provided by third parties) of human derivatives and related clinical, epidemiological and genomic information
○ Define protocol for collecting clinical and epidemiological information
① 15 families (45 persons) consisting of a trio of newborns and parents with congenital malformations
② Develop the format of the case report form (CRF) for newborn clinical information
③ Develop information registration system (using iCReaT)
○ Collect human derivatives and submit to the ordering department
(Department of Genetic Research and Technology)
① DNA production(≥20㎍), residue of human derivatives after genomic information production
② Collect urine from patients’parents (>5mL)
③ Analyze genomic information [whole genome sequencing (all patients)]
④ Standardize protocols for resource types, collections and methods of production

3. Expected Contribution
○ By securing advanced clinical and genomic information and human derivatives of congenital abnormalities and sharing them with related researchers, we plan to establish a clinical research foundation for early genetic diagnosis, identification of the etiology (genetic environmental risk factors), professional customized treatment, prevention and management in the future.

(source : Summary 5p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 제출문 ... 2
• 목차 ... 3
• 요약문 ... 4
• Summary ... 5
• 학술연구개발용역과제 연구결과 ... 6
• 제1장 최종 목표 ... 6
• 제2장 국내외 기술 현황 ... 12
• 제3장 최종 연구 내용 및 방법 ... 16
• 제4장 최종 연구 결과 ... 25
• 제5장 연구결과 고찰 및 결론 ... 41
• 제6장 연구개발성과의 관리 및 활용계획 ... 44
• 제7장 연구용역과제 진행과정에서 수집한 해외과학기술정보 ... 48
• 제8장 기타 중요변경사항 ... 48
• 제9장 연구비 사용 내역 및 연구원 분담표 ... 49
• 제10장 참고문헌 ... 51
• 제11장 첨부서류 ... 52
• 끝페이지 ... 64