뉴햄프셔 대학(UNH) 연구진이 자폐스펙트럼장애(ASD)에 연관된 특정 단백질을 식별하고 특징을 규명하여 왜 남자가 여자보다 4배 더 높은 유병률을 보이는지에 대한 답변에 한 걸음 더 다가선 것으로 알려졌다.

이번 연구는 뇌의 성별 편향 단백질 조절과 자폐증을 일으키는 신체 내 비정상 변화에서는 어떤 역할을 하는지 처음으로 보여준 것이라고 말한 신경생물학과 조교수 수안마오 첸(Xuanmao Chen)은 자폐증 연구에 새로운 방향을 제시할 뿐만 아니라 새로운 치료 전략 수립 가능성도 보여주고 있다고 덧붙였다.

연구진은 최근 세포 신경과학 프론티어(Frontiers in Cellular Neuroscience) 저널에 실린 이 연구에서 주요우울장애(depressive disorder, MDD), 자폐스펙트럼장애(autism spectrum disorders, ASD)와 유전적으로 연관된 AC3라고 불리는 효소에 주목했다. 하지만 뇌에서 AC3가 어떻게 작용하는지에 많이 알려져 있지 않은 가운데 자폐증과 우울증 같은 많은 신경발달장애, 정신질환이 남녀에 따라 다르게 나타나는 성별 이형성은 많이 보고되고 있다. 예를 들면, 여자가 우울증에 걸릴 위험이 높은 가운데, 자폐증은 4대 1 비율로 남자에서 더 많이 나타난다. 문제는 왜 이런 차이가 발생하는지 분명하지 않다는 것이다.

연구진은 인산염이라고 불리는 화학물질이 뇌에서 단백질 조절에 영향을 주는 인산화(phosphorylation)라는 과정을 연구하여 성별에 따라 어떤 영향을 주는지 살펴보았다. 이 과정에서 남자보다 여자에 있어 더 많은 조절을 보이는 204개의 단백질을 찾아냈는데 이 중 31%에 달하는 단백질이 자폐증과 연관성이 있는 것으로 알려져 있다.

연구 결과, 특히 자폐증과 관련이 된 단백질의 경우 남자의 뇌보다 여자의 뇌에서 훨씬 엄격하게 조절되고 있어 여자에서 자폐증 발현을 방지하는데 도움을 주는 것으로 보인다고 첸이 말했다.

연구자들은 이 단백질들의 성별에 따른 역할이나 기능에서 진화 과정에서 중요한 것일 수 있다는 추정을 하고 있다. 여자는 전통적으로 육아, 가족 및 가사 돌보기, 식사 준비와 같은 다양한 활동을 수행한 반면, 남자는 수렵과 채취 같은 활동에 특화되어 있다. 이런 경향은 자폐 남자가 매우 똑똑하지만 한 가지 일에만 고정된 관심을 가지고 있고 사회적 상호작용을 처리하지 못하거나 관심이 없다는 점에서도 찾아볼 수 있다.

첸은 아직 연구가 생쥐 모델을 기반으로 한 초기단계로 더 많은 연구가 수행되어야 하지만 이번 결과가 신약 개발로 이어질 수 있는 연구 방향을 제시할 수 있기를 기대한다고 말했다.