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문제 정의
- 현재 우리 나라에서는 출생 후 갈락토스혈증에 대한 신생아 선별검사를 시행하고 있다. 우리 나라의 갈락토스혈증의 양상에 대해 알아보기 위해 저자들은 신생아기에 시행한 선별검사에서 이상소견을 보여 정밀검사를 시행하여 진단된 갈락토스혈증 환자에 대해 보고하는 바이다.
제안 방법
- 10명 중 GALK 결핍증이 2명, GALT 결핍증이 2명 그리고 GALE 결핍증이 6명으로 GALE 결핍증이 가장 많았다. 2명에서 GALK 결핍증이 진단되었으며 GALT와 GALE은 두 환아 모두에서 정상이면서 GALK 가 각각 0.7, 8.02 nmol/min/g Hb로 감소되어 있어 GALK 결핍증으로 진단하였다. 1명의 환아의 경우 GALK가 심하게 감소되어 있었으며 2번 환아의 경우 2세와 3세에 추적 검사한 GALK가 각각 16.
- 1 mg/dL로 정상보다 증가되어 있었다(Table 1). GALT와 GALE은 두 환아 모두에서 정상이면서 GALK가 각각 0.7, 8.02 nmol/min/g Hb로 감소되어 있어 GALK 결핍증으로 진단하였다(Table 1). 2례(1, 2번) 모두 안과 검진에서 특이소견은 보이지 않았다.
- 19 mg/dL로 한명에서 약간 증가되었으며 Beutler 법은 3번 환아에서만 비정상이었다(Table 2). 동위원소로 측정한 적혈구내의 galactose-1-phosphate의 농도는 1명(3번)에서만 5.1 mg/dL로 증가되어 있었고 두 명(3, 4번)의 환아들에서 적혈구내의 GALT의 활성도가 각각 6.7, 8.6 μL/hr/g Hb로 정상보다 감소되어 있어 GALT 결핍증으로 진단하였으며 두 환아 모두 DNA 분석에서 Duarte 2/G(galactosemia)의 유전형을 갖는 Duarte 2 variant galactosemia로 진단되었다(Table 2). 2명의 환아들 모두 유당제거 식이를 하면서 추적 검사한 갈락토스와 galactose-1-phosphate는 처음보다 현저하게 감소하였으며 정상으로 유지되었다(Table 2).
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대상 및 방법
신생아 선별검사에서 이상소견을 보여 생후 1개월에 순천향대학병원 소아과에서 정밀검사를 시행하여 갈락토스혈증이 확진된 환아들의 외래 및 입원 기록을 후향적으로 검토하였다. 내원 당시 갈락토스혈증을 확진하기 위해 갈락토스를 효소비색법과 형광측정법으로 측정하였고 형광측정법으로 galactose-1-phosphate를 측정하였다.
- 진단은 적혈구내 galactose-1-phosphate의 증가가 중요한 진단적 단서가 되며 적혈구 내 GALT의 활성도를 측정하여 확진할 수 있다. 선별검사로 분유를 수유하면서 소변내 환원물질을 검출하여 진단한다. Clinitest를 통해 소변내 환원 물질을 검출하여 크로마토그래피를 통해 갈락토스임을 밝힌다.
- 이러한 소견은 대사적 능력의 향상 때문으로 추측하고 있다. 식이 요법이 잘 이루어지고 있는지 감시하기 위해 적혈구내 galactose-1-phosphate를 측정한다. 정상인에서 적혈구내 galactose-1-phosphate 농도 정상치의 상한치는 약 50 μmol per liter RBC(1.
- 신생아 선별검사에서 이상소견을 보여 생후 1개월에 순천향대학병원 소아과에서 정밀검사를 시행하여 갈락토스혈증이 확진된 환아들의 외래 및 입원 기록을 후향적으로 검토하였다. 내원 당시 갈락토스혈증을 확진하기 위해 갈락토스를 효소비색법과 형광측정법으로 측정하였고 형광측정법으로 galactose-1-phosphate를 측정하였다.
- 적혈구 내의 GALK, GALT, GALE의 활성도, 그리고 galactose-1-phosphate를 동위원소 검사로 측정하였으며 Beutler 법을 시행하였다. 진단된 환아들에서는 유당제거 식이를 투여하면서 갈락토스와 galactose-1-phosphate를 추적 검사하였으며 의심되는 효소에 대한 추적 검사도 시행하였다.
- 적혈구 내의 GALK, GALT, GALE의 활성도, 그리고 galactose-1-phosphate를 동위원소 검사로 측정하였으며 Beutler 법을 시행하였다. 진단된 환아들에서는 유당제거 식이를 투여하면서 갈락토스와 galactose-1-phosphate를 추적 검사하였으며 의심되는 효소에 대한 추적 검사도 시행하였다.
대상 데이터
- 갈락토스혈증으로 확진받은 환아들은 총 10명이었고 그 중 남아가 6명, 여아가 4명이였다. 10명 중 GALK 결핍증이 2명(1,2번), GALT 결핍증이 2명(3,4번), 그리고 GALE 결핍증이 6명(5-10번)으로 GALE 결핍증이 가장 많았다.
이론/모형
- 신생아 선별검사에서 이상소견을 보여 생후 1개월에 순천향대학병원 소아과에서 정밀검사를 시행하여 갈락토스혈증이 확진된 환아들의 외래 및 입원 기록을 후향적으로 검토하였다. 내원 당시 갈락토스혈증을 확진하기 위해 갈락토스를 효소비색법과 형광측정법으로 측정하였고 형광측정법으로 galactose-1-phosphate를 측정하였다. 적혈구 내의 GALK, GALT, GALE의 활성도, 그리고 galactose-1-phosphate를 동위원소 검사로 측정하였으며 Beutler 법을 시행하였다.
- 방법 : 신생아 선별검사에서 이상소견을 보여 생후 1개월에 순천향대학병원 소아과에서 정밀검사를 시행하여 갈락토스혈증이 확진된 환아들의 외래 및 입원 기록을 후향적으로 검토하였다. 내원 당시 갈락토스혈증을 확진하기 위해 갈락토스를 효소비색법과 형광측정법으로 측정하였고, 형광측정법으로 galactose1-phosphate를 측정하였다. 적혈구 내의 GALK, GALT, GALE의 활성도, 그리고 galactose-1-phosphate를 동위원소 검사로 측정하였으며 Beutler 법을 시행하였다.
- 내원 당시 갈락토스혈증을 확진하기 위해 갈락토스를 효소비색법과 형광측정법으로 측정하였고 형광측정법으로 galactose-1-phosphate를 측정하였다. 적혈구 내의 GALK, GALT, GALE의 활성도, 그리고 galactose-1-phosphate를 동위원소 검사로 측정하였으며 Beutler 법을 시행하였다. 진단된 환아들에서는 유당제거 식이를 투여하면서 갈락토스와 galactose-1-phosphate를 추적 검사하였으며 의심되는 효소에 대한 추적 검사도 시행하였다.
성능/효과
- 갈락토스혈증으로 확진받은 환아들은 총 10명이었고 그 중 남아가 6명, 여아가 4명이였다. 10명 중 GALK 결핍증이 2명(1,2번), GALT 결핍증이 2명(3,4번), 그리고 GALE 결핍증이 6명(5-10번)으로 GALE 결핍증이 가장 많았다.
- 결과 : 갈락토스혈증으로 확진받은 환아들은 총 10명이었고 그 중 남아가 6명, 여아가 4명이였다. 10명 중 GALK 결핍증이 2명, GALT 결핍증이 2명 그리고 GALE 결핍증이 6명으로 GALE 결핍증이 가장 많았다. 2명에서 GALK 결핍증이 진단되었으며 GALT와 GALE은 두 환아 모두에서 정상이면서 GALK 가 각각 0.
- 21 μL/hr/g Hb로 이들의 감소 정도로 보아 GALE 결핍증 중 경증 또는 보인자로 생각되었다. 1명은 진단시 및 추적 검사한 GALE의 활성도가 각각 2.9, 6.46μL/hr/g Hb로 감소 정도로 보아 homozygote state로 추정되었다. 또한 다른 1명은 GALE의 활성도가 6.
- 02 nmol/min/g Hb로 감소되어 있어 GALK 결핍증으로 진단하였다. 1명의 환아의 경우 GALK가 심하게 감소되어 있었으며 2번 환아의 경우 2세와 3세에 추적 검사한 GALK가 각각 16.7, 16.8 nmol/min/g Hb로 1세 이후의 정상치인 20-30 보다 낮았으며 감소 정도로 보아 보인자로 생각되었다. GALT 결핍증의 경우 2명의 환아에서는 적혈구 내의 GALT의 활성도가 각각 6.
- 2명(3,4번)의 환아에서는 효소비색법으로 측정한 갈락토스가 각각 13.27 mg/dL와 11.35 mg/dL로 정상보다 증가되어 있었으나 형광측정법으로 측정한 갈락토스는 정상이었고 galatose-1-phosphate는 각각 7.94 mg/dL와 8.19 mg/dL로 한명에서 약간 증가되었으며 Beutler 법은 3번 환아에서만 비정상이었다(Table 2). 동위원소로 측정한 적혈구내의 galactose-1-phosphate의 농도는 1명(3번)에서만 5.
- 6 μL/hr/g Hb로 정상보다 감소되어 있어 GALT 결핍증으로 진단하였으며 두 환아 모두 DNA 분석에서 Duarte 2/G(galactosemia)의 유전형을 갖는 Duarte 2 variant galactosemia로 진단되었다(Table 2). 2명의 환아들 모두 유당제거 식이를 하면서 추적 검사한 갈락토스와 galactose-1-phosphate는 처음보다 현저하게 감소하였으며 정상으로 유지되었다(Table 2).
- 4명의 환아들의 경우 효소의 결핍에 의한 갈락토스혈증이 아니라 GALK의 과다반응에 의해 갈락토스가 일시적으로 증가하는 소견을 보였다(Table 4). 그러므로 갈락토스 농도가 증가하였을 때 GALK 과다반응의 경우를 감별해야 한다.
- 21 μL/hr/g Hb로 이들의 감소 정도로 보아 GALE 결핍증 중 경증 또는 보인자로 생각되었다(Table 3). 8번 환아의 경우 진단시 및 추적 검사한 GALE의 활성도가 각각 2.9, 6.46 μL/hr/g Hb로 감소 정도로 보아 homozygote state로 추정되었다. 또한 10번 환아의 경우에도 GALE의 활성도가 6.
- 형광측정법으로 검사한 galactose-1-phosphate의 경우 1명(9번)에서 정상보다 증가되어 있었다(Table 3). Beutler 법은 모두 정상이었고 GALK와 GALT의 활성도는 모두 정상이었으나 GALE의 활성도는 6명 모두에서 정상보다 감소되어 있었다(Table 3). 이들 중 3명(5, 6, 7번)은 적혈구내의 GALE의 활성도가 진단시 각각 14.
- 6 μL/hr/g Hb로 정상보다 감소되어 있어 GALT 결핍증으로 진단하였으며 두 환아 모두 DNA 분석에서 Duarte 2/G(galactosemia)의 유전형을 갖는 Duarte 2 variant galactosemia로 진단되었다. GALE 결핍증이 7명으로 가장 많았으며 GALE의 활성도는 6명 모두에서 정상보다 감소되어 있었다. 이들 중 3명은 적혈구 내의 GALE의 활성도가 진단시 각각 14.
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결과
갈락토스혈증으로 확진받은 환아들은 총 10명이었고 그 중 남아가 6명, 여아가 4명이였다. 10명 중 GALK 결핍증이 2명(1,2번), GALT 결핍증이 2명(3,4번), 그리고 GALE 결핍증이 6명(5-10번)으로 GALE 결핍증이 가장 많았다.
- 결론 : 본 연구의 경우 임상적으로 증상이 있었던 경우는 없었으며 GALE 결핍증이 가장 많았고 GALT 결핍증 환아들은 모두 보인자였다. 또한 유당 제거 식이 후 갈락토스와 galactose-1-phosphate는 정상 범위를 유지하였다.
- 8 μL/hr/g Hb로 감소 정도로 보아 homozygote state로 추정되나 앞으로 추적 검사가 필요할 것으로 사료된다. 그 외에 4명의 환아들의 경우 효소의 결핍에 의한 갈락토스혈증이 아니라 GALK의 과다반응에 의해 갈락토스가 증가하는 소견을 보였다. 그러므로 갈락토스 농도가 증가하였을 때 GALK 과다반응의 경우를 감별해야한다.
- 8 nmol/min/g Hb로 1세 이후의 정상치인 20-30 nmol/min/g Hb 보다 낮았으며 감소 정도로 보아 보인자로 생각된다. 두 환아들 모두 유당제거 식이를 시행하였으며 추적 검사한 갈락토스와 galactose-1-phosphate는 정상으로 유지되었다(Table 1).
- 본 연구의 경우 임상적으로 증상이 있었던 경우는 없었으며 GALE 결핍증이 가장 많았고 GALT 결핍증 환아들은 모두 보인자였다. 또한 유당 제거 식이 후 갈락토스와 galactose-1-phosphate는 정상 범위를 유지하였다.
- 생후 갈락토스를 포함하지 않은 식사를 하면 백내장을 예방할 수 있다. 셋째는 GALE 결핍증으로 광범위한 결핍이 있을 때 GALT 결핍증과 유사한 증상을 보이나 경한 결핍인 경우 증상이 거의 없다.
- 둘째로 GALT 결핍증은 제 I형으로 발육부전, 구토, 간질환, 백내장 등의 심한 증상을 보인다. 셋째로 GALE 결핍증은 광범위한 결손이 있을 때 GALT 결핍증과 유사한 증상을 보이나 양성형인 경우 증상이 거의 없다.
- Beutler 법은 모두 정상이었고 GALK와 GALT의 활성도는 모두 정상이었으나 GALE의 활성도는 6명 모두에서 정상보다 감소되어 있었다(Table 3). 이들 중 3명(5, 6, 7번)은 적혈구내의 GALE의 활성도가 진단시 각각 14.9, 9.2, 8.6 μL/hr/g Hb이었고 추적 검사한 GALE의 활성도는 각각 14.8, 12.7, 12.21 μL/hr/g Hb로 이들의 감소 정도로 보아 GALE 결핍증 중 경증 또는 보인자로 생각되었다(Table 3). 8번 환아의 경우 진단시 및 추적 검사한 GALE의 활성도가 각각 2.
- GALE 결핍증이 7명으로 가장 많았으며 GALE의 활성도는 6명 모두에서 정상보다 감소되어 있었다. 이들 중 3명은 적혈구 내의 GALE의 활성도가 진단시 각각 14.9, 9.2 8.6 μL/hr/g Hb이었고 추적 검사한 GALE의 활성도는 각각 14.8, 12.7, 12.21 μL/hr/g Hb로 이들의 감소 정도로 보아 GALE 결핍증 중 경증 또는 보인자로 생각되었다. 1명은 진단시 및 추적 검사한 GALE의 활성도가 각각 2.
- 8 μL/hr/g Hb로 감소 정도로 보아 homozygote state로 추정되나 앞으로 추적 검사가 필요할 것으로 사료된다. 이들은 모두 유당제거 식이를 하였으며 추적검사한 갈락토스와 galactose-1-phosphate를 보면 처음에 검사한 것보다 현저하게 감소하였다(Table 3).
- 2명에서 GALK 결핍증이 진단되었으며 2명(1, 2번)은 신생아 선별검사에서 갈락토스가 모두 20 mg/dL로 이상 소견을 보여 내원하였다. 효소비색법으로 검사한 갈락토스는 각각 114.9 mg/dL와 14.7 mg/dL로 정상보다 증가되어 있었으며 Beutler 법은 둘 다 정상이었으며 형광측정법으로 검사한 galatose-1-phosphate는 1명(1번)에서만 118.2 mg/dL로 현저하게 증가되어 있었다(Table 1). 동위원소로 검사한 적혈구내의 galatose-1- phosphate 농도는 2번 환아에서 3.
후속연구
- 46 μL/hr/g Hb로 감소 정도로 보아 homozygote state로 추정되었다. 또한 10번 환아의 경우에도 GALE의 활성도가 6.8 μL/hr/g Hb로 감소 정도로 보아 homozygote state로 추정되나 앞으로 추적 검사가 필요할 것으로 사료된다. 이들은 모두 유당제거 식이를 하였으며 추적검사한 갈락토스와 galactose-1-phosphate를 보면 처음에 검사한 것보다 현저하게 감소하였다(Table 3).
- 46μL/hr/g Hb로 감소 정도로 보아 homozygote state로 추정되었다. 또한 다른 1명은 GALE의 활성도가 6.8 μL/hr/g Hb로 감소 정도로 보아 homozygote state로 추정되나 앞으로 추적 검사가 필요할 것으로 사료된다. 그 외에 4명의 환아들의 경우 효소의 결핍에 의한 갈락토스혈증이 아니라 GALK의 과다반응에 의해 갈락토스가 증가하는 소견을 보였다.
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