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형제에서 발견된 파브리병 2례
Two cases of Fabry disease identified in brothers 원문보기

Korean journal of pediatrics, v.53 no.2, 2010년, pp.235 - 238  

조지은 (순천향대학교 의과대학 소아과학교실) ,  홍용희 (순천향대학교 의과대학 소아과학교실) ,  이양균 (순천향대학교 의과대학 재활의학과교실) ,  유한욱 (울산대학교 의과대학 소아과학교실) ,  이동환 (순천향대학교 의과대학 소아과학교실)

초록
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파브리병은 알파-갈락토시다아제(alpha galactosidase) A 효소에 위치하는 유전자 변이에 의한 글라이코스핑고리피드(glycospingolipid) 대사이상에 의한 질환으로 X-염색체와 연관된다. 말단 지각이상을 호소하던 12세 남자 환자와 증상이 미미한 그의 형에서 알파-갈락토시다아제 A 효소 활성도 측정과 유전자 변이 확인을 통하여 파브리병을 확진한 2례를 보고하고자 한다.

Abstract AI-Helper 아이콘AI-Helper

Fabry disease is a rare, X-linked inborn error of glycosphingolipid catabolism caused by a mutation in the gene encoding the ${\alpha}-galactosidase$ A (GLA) enzyme. We report two cases of Fabry disease in a 12-year-old boy who had acroparesthesia and in his elder brother with milder symp...

주제어

참고문헌 (18)

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