최소 단어 이상 선택하여야 합니다.
최대 10 단어까지만 선택 가능합니다.
다음과 같은 기능을 한번의 로그인으로 사용 할 수 있습니다.
NTIS 바로가기소아청소년정신의학 = Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry, v.22 no.4, 2011년, pp.287 - 293
이애리 (차의과학대학교 의생명대학 의생명과학교실) , 박정원 (차의과학대학교 의생명대학 의생명과학교실) , 남민 (서울특별시 시립어린이병원 정신과) , 방희정 (이화여자대학교 사회과학대학 심리학과학교실) , 양재원 (고려대학교 의과대학 신경정신과학교실) , 최경식 (중부대학교 사회과학대학 유아특수교육과학교실) , 김수강 (경희대학교 의과대학 고황의학연구소) , 정주호 (경희대학교 의과대학 고황의학연구소) , 곽규범 (차의과학대학교 의생명대학 의생명과학교실)
Objectives : The region of chromosome 5p14 is known to be associated with autism spectrum disorder (ASD). The cadherin9 (CDH9) and cadherin10 (CDH10) genes are located in the region of chromosome 5p14 and reported to be associated with ASD in the Caucasian population. We performed an association stu...
* AI 자동 식별 결과로 적합하지 않은 문장이 있을 수 있으니, 이용에 유의하시기 바랍니다.
핵심어 | 질문 | 논문에서 추출한 답변 |
---|---|---|
ASD환자와 정상인의 유전자형 검사를 위한 방법은 어떻게 진행되었는가? | ASD 환자와 병인이 없는 정상인들로부터 혈액을 채혈하여 유전자형 검사를 위해 다음과 같은 방법으로 genomic DNA 를 분리하였다. 준비된 혈액에 적혈구 용해 완충액 900uL를 첨가하여 5분간 실온에 방치한 후 4,000rpm으로 10분간 원심분리하였다. 상층액은 피펫을 이용하여 버리고, 300uL 세포용해 완충액(Intron Biotechnology Inc. Seungnam)을 첨가 하였다. 백혈구가 잘 용해되도록 진탕한 후 실온에서 24시간 동안 반응시켰다. 총 혈액양의 1/3의 단백질 침전 용액(Intron Biotechnology Inc.)을 첨가하여 20초간 진탕한 후 13,000rpm에서 10분간 원심분리하였다. 상층액을 1.5mL microcentrifuge 튜브로 옮기고 100% 이소프로판올 300uL를 첨가하여 침전물이 보일 때까지 섞은 후, 13,000rpm에서 10분 원심분리하여 상층액을 제거하였다. 80%의 에탄올 500uL를 첨가한 뒤, 13,000rpm에서 10분 두 차례 원심분리한 후, 상층액은 피펫을 이용하여 버리고 실온에서 30분간 반응시켰다. 반응시킨 침전물에 1×TE(10mM Tris-HCl pH8.0, 1mM EDTA) 용액(Invitrogen Inc., Carlsbad, CA)을 첨가하여 100ng/uL 농도로 조정한 후 -20℃에 보관하였다. | |
자폐스펙트럼장애란 무엇인가? | 자폐스펙트럼장애(autism spectrum disorders, ASD)는 전반적인 발달장애로서 사회적 상호작용 및 의사소통의 장애이며, 제한된 관심, 의미 없는 반복이나 집착, 매너리즘적 행동 등을 보이는 신경발달장애이다. ASD는 개인에 따라 증상의 심각도가 다르며, DSM-IV 진단분류 중에서 전반적인 발달장애에 해당되고 자폐장애(autistic disorder), 아스퍼거 증후군(Asperger’s syndrome), 레트장애(Rett’s disorder), 달리 분류되지 않는 전반적 발달장애(pervasive developmental dis-order not otherwise specified, PDD-NOS)를 포함한다. | |
ASD는 어떤 장애들을 포함하는가? | 자폐스펙트럼장애(autism spectrum disorders, ASD)는 전반적인 발달장애로서 사회적 상호작용 및 의사소통의 장애이며, 제한된 관심, 의미 없는 반복이나 집착, 매너리즘적 행동 등을 보이는 신경발달장애이다. ASD는 개인에 따라 증상의 심각도가 다르며, DSM-IV 진단분류 중에서 전반적인 발달장애에 해당되고 자폐장애(autistic disorder), 아스퍼거 증후군(Asperger’s syndrome), 레트장애(Rett’s disorder), 달리 분류되지 않는 전반적 발달장애(pervasive developmental dis-order not otherwise specified, PDD-NOS)를 포함한다.1) |
American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders. Washington DC: American Psychiatric Association Press;1994.
Fombonne E. The prevalence of autism. JAMA 2003;289:87-89.
Gillberg C, Wing L. Autism: not an extremely rare disorder. Acta Psychiatr Scand 1999;99:399-406.
Bailey A, Le Couteur A, Gottesman I, Bolton P, Simonoff E, Yuzda E, et al. Autism as a strongly genetic disorder: evidence from a British twin study. Psychol Med 1995;25:63-77.
Sudhof TC. Neuroligins and neurexins link synaptic function to cognitive disease. Nature 2008;455:903-911.
Wang K, Zhang H, Ma D, Bucan M, Glessner JT, Abrahams BS, et al. Common genetic variants on 5p14.1 associate with autism spectrum disorders. Nature 2009;459:528-533.
St Pourcain B, Wang K, Glessner JT, Golding J, Steer C, Ring SM, et al. Association between a high-risk autism locus on 5p14 and social communication spectrum phenotypes in the general population. Am J Psychiatry 2010;167:1364-1372.
Ma D, Salyakina D, Jaworski JM, Konidari I, Whitehead PL, Andersen AN, et al. A genome-wide association study of autism reveals a common novel risk locus at 5p14.1. Ann Hum Genet 2009; 73:263-273.
Williams MJ, Lowrie MB, Bennett JP, Firth JA, Clark P. Cadherin- 10 is a novel blood-brain barrier adhesion molecule in human and mouse. Brain Res 2005;1058:62-72.
Hirschhorn JN, Daly MJ. Genome-wide association studies for common diseases and complex traits. Nat Rev Genet 2005;6:95-108.
Gabriel SB, Schaffner SF, Nguyen H, Moore JM, Roy J, Blumenstiel B, et al. The structure of haplotype blocks in the human genome. Science 2002;296:2225-2229.
Pokutta S, Weis WI. Structure and mechanism of cadherins and catenins in cell-cell contacts. Annu Rev Cell Dev Biol 2007;23: 237-261.
Gumbiner BM. Regulation of cadherin-mediated adhesion in morphogenesis. Nat Rev Mol Cell Biol 2005;6:622-634.
Tepass U. Genetic analysis of cadherin function in animal morphogenesis. Curr Opin Cell Biol 1999;11:540-548.
Takeichi M. Cadherins: a molecular family important in selective cell-cell adhesion. Annu Rev Biochem 1990;59:237-252.
Takeichi M. Cadherins in cancer: implications for invasion and metastasis. Curr Opin Cell Biol 1993;5:806-811.
Birchmeier W, Behrens J. Cadherin expression in carcinomas: role in the formation of cell junctions and the prevention of invasiveness. Biochim Biophys Acta 1994;1198:11-26.
Arikkath J, Reichardt LF. Cadherins and catenins at synapses: roles in synaptogenesis and synaptic plasticity. Trends Neurosci 2008; 31:487-494.
Redies C. Cadherins in the central nervous system. Prog Neurobiol 2000;61:611-648.
Kemler R. Classical cadherins. Semin Cell Biol 1992;3:149-155.
Tanihara H, Sano K, Heimark RL, St John T, Suzuki S. Cloning of five human cadherins clarifies characteristic features of cadherin extracellular domain and provides further evidence for two structurally different types of cadherin. Cell Adhes Commun 1994;2: 15-26.
Tanihara H, Kido M, Obata S, Heimark RL, Davidson M, St John T, et al. Characterization of cadherin-4 and cadherin-5 reveals new aspects of cadherins. J Cell Sci 1994;107:1697-1704.
Kjaer KW, Hansen L, Schwabe GC, Marques-de-Faria AP, Eiberg H, Mundlos S, et al. Distinct CDH3 mutations cause ectodermal dysplasia, ectrodactyly, macular dystrophy (EEM syndrome). J Med Genet 2005;42:292-298.
Berx G, Cleton-Jansen AM, Strumane K, de Leeuw WJ, Nollet F, van Roy F, et al. E-cadherin is inactivated in a majority of invasive human lobular breast cancers by truncation mutations throughout its extracellular domain. Oncogene 1996;13:1919-1925.
Vos CB, Cleton-Jansen AM, Berx G, de Leeuw WJ, ter Haar NT, van Roy F, et al. E-cadherin inactivation in lobular carcinoma in situ of the breast: an early event in tumorigenesis. Br J Cancer 1997;76:1131-1133.
Guilford P, Hopkins J, Harraway J, McLeod M, McLeod N, Harawira P, et al. E-cadherin germline mutations in familial gastric cancer. Nature 1998;392:402-405.
Gayther SA, Gorringe KL, Ramus SJ, Huntsman D, Roviello F, Grehan N, et al. Identification of germ-line E-cadherin mutations in gastric cancer families of European origin. Cancer Res 1998;58:4086-4089.
Yagi T, Takeichi M. Cadherin superfamily genes: functions, genomic organization, and neurologic diversity. Genes Dev 2000;14: 1169-1180.
Walker MM, Ellis SM, Auza MJ, Patel A, Clark P. The intercellular adhesion molecule, cadherin-10, is a marker for human prostate luminal epithelial cells that is not expressed in prostate cancer. Mod Pathol 2008;21:85-95.
Shimoyama Y, Tsujimoto G, Kitajima M, Natori M. Identification of three human type-II classic cadherins and frequent heterophilic interactions between different subclasses of type-II classic cadherins. Biochem J 2000;349:159-167.
*원문 PDF 파일 및 링크정보가 존재하지 않을 경우 KISTI DDS 시스템에서 제공하는 원문복사서비스를 사용할 수 있습니다.
출판사/학술단체 등이 한시적으로 특별한 프로모션 또는 일정기간 경과 후 접근을 허용하여, 출판사/학술단체 등의 사이트에서 이용 가능한 논문
※ AI-Helper는 부적절한 답변을 할 수 있습니다.