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[국내논문] 소아 IgA 신병증 환자에서 미토콘드리아 DNA 돌연변이 분석
Mutational Analysis of Mitochondria DNA in Children with IgA Nephropathy 원문보기

대한소아신장학회지 = Journal of the Korean society of pediatric nephrology, v.16 no.2, 2012년, pp.73 - 79  

엄태민 (인제대학교 의과대학 부산백병원 소아청소년과학교실) ,  장창한 (인제대학교 의과대학 부산백병원 심혈관 대사질환 센터) ,  김형규 (인제대학교 의과대학 부산백병원 심혈관 대사질환 센터) ,  김나리 (인제대학교 의과대학 부산백병원 심혈관 대사질환 센터) ,  정윤서 (레고켐 바이오사이언스) ,  한진 (인제대학교 의과대학 부산백병원 심혈관 대사질환 센터) ,  정우영 (인제대학교 의과대학 부산백병원 소아청소년과학교실)

초록
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목적: 일부 사구체 질환 그리고 말기 신부전 환자를 대상으로 한 연구들에서 특정 부위의 돌연변이와 deletion 그리고 미토콘드리아 DNA copy 수 등이 예후적인 경과와 관련이 있다는 주장이 제기되었다. 연구자들은 소아 IgA 신병증 환자를 대상으로 혈소판을 이용한 미토콘드리아 DNA 전체 염기서열 분석을 실시하였다. 방법: 인제의대 부산백병원 소아청소년과에서 신생검을 실시하여 IgA 신병증으로 확진된 7명의 환자를 대상으로 하였다. 대상 환아들은 동반된 전신질환이 없고 가족력상 신장질환이 없는 경우로 국한 하였다. 신생검 당시 혈청 크레아티닌 치와 사구체 여과율은 모두에서 정상 범위였으며, 각각의 연령 대에 정상 범위의 혈압을 보였다. 환자의 성별은 남자 4명 여자 3명 이었다. 환자들은 단백뇨의 정도에 따라 두 군으로 분류하였다. 결과: 신생검 당시 환자들의 평균 나이는 $11.5{\pm}2.2$세 였으며 최종 추적검사 당시의 나이는 평균 $17.9{\pm}3.2$세 였다. 환자들의 평균 추적관찰 기간은 평균 $7.8{\pm}3.1$년 이었다. 환자들은 입원당시 단백뇨의 정도에 따라 2군으로 분류하였다. 1군은 입원당시 단백뇨가 동반되지 않았던 환자들이며 2군은 신증후군의 임상 양상을 보인 환자들이었다. 최종 추적 관찰 당시 양군의 혈청 크레아티닌 치, BUN은 모두 정상 범위였다. 혈청 알부민 치는 2군에서 $3.7{\pm}0.6g/dL$로 1군의 $4.7{\pm}0.2g/dL$에 비해 유의하게 낮았으며(P=0.0241), 혈청 콜레스테롤치는 2군에서 $222.7{\pm}35.7mg/dL$로 1군의 $148.3{\pm}29.1mg$ 보다 유의하게 높았다(P=0.0283). 24시간 채집뇨상의 총단백량도 2군에서 $1,466.0{\pm}742.5\;gm$으로 1군의 $122.5{\pm}48.1\;gm$에 비해 유의하게 높았다(P=0.0135). 단회 소변을 이용한 단백/크레아티닌 비는 2군에서 $1.8{\pm}1.6$으로 1군의 $0.2{\pm}0.2$에 비해 높았으나(P=0.0961), 통계적인 유의성은 없었다. 2명의 환자에서 8,272-8,281(CCCCCTCTA) 부위 염기서열 누락을 관찰되었다. 단백뇨 정도에 따라 분류한 두군 모두에서 각각 한명씩 염기 서열의 누락이 있었다. 누락된 부위는 미토콘드리아 유래 발현되는 단백질 서열 등에 관련 없는 비부호화부위(non coding region) 이었다. 8,272-8,281 부위를 제외한 미토콘드리아 DNA 염기서열은 모두 정상이었다. 결론: 소아 IgA 신병증에서도 mtDNA common deletion이 증명됨으로해서 향후 소아 IgA 신병증에서 미토콘드리아의 기능 이상이 진행성 임상적 경과에 어떠한 영향을 미칠 수 있는 지에 대한 추가 연구가 필요하다고 생각한다.

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Purpose: The association of mitochondrial DNA (mtDNA) mutations, deletions and copy number with progressive changes in patients with some glomerular disease and end-stage renal disease have been reported. In this study, we performed mtDNA mutation analysis in children with IgA nephropathy to investi...

주제어

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문제 정의

  • 연구자들은 소아 IgA 신병증 환자를 대상으로 혈소판을 이용한 미토콘드리아 DNA 전체 염기서열 분석을 실시하였다. 특히 단백뇨 정도와 미토콘드리아 mtDNA 돌연변이 사이에 연관성이 있는지를 살펴보았다.
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질의응답

핵심어 질문 논문에서 추출한 답변
미토콘드리아는 어떤 역할을 하는가? 미토콘드리아는 세포내 소기관으로서 체내 각 세포에 존재하며 세포기능유지에 필수적인 ATP의 생산에 관여한다. 또한 각종세포에서 면역반응유도에 관여할 뿐 아니라 세포내 · 외부적 신호전달에 의해 일어나는 cytochrome C 방출 등을 통해 세포의 유연성과 기능조절에도 영향을 미친다[1]. 미토콘드리아는 적혈구를 제외한 모든 세포내에 존재하므로 미토콘드리아의 기능 이상은 필연적으로 다양한 장기에 영향을 미치게되며 또한 미토콘드리아 단백질 생산, 대사 중간 물질의 분해와 합성, 활성 산소의 생성 등에도 변화를 야기한다[2].
미토콘드리아 기능 이상은 주로 언제 나타나는가? 미토콘드리아 기능 이상 혹은 질환은 대부분 미토콘드리아 DNA (mt DNA)의 point mutation 혹은 deletion에 기인한다[3]. 일반적으로 핵 DNA 돌연변이는 유아기에 발현되지만, 미토콘드리아 DNA 돌연변이는 늦은 유년기 혹은 성인기에 나타난다. 미토콘드리아 질환 발생시 대부분의 경우에서는 복합적인 임상양상을 보이는데 특히 신경계 혹은 근육계 전체에 동시다발적으로 현저한 영향을 나타낸다.
미토콘드리아의 기능 이상은 어떤 변화를 야기하는가? 또한 각종세포에서 면역반응유도에 관여할 뿐 아니라 세포내 · 외부적 신호전달에 의해 일어나는 cytochrome C 방출 등을 통해 세포의 유연성과 기능조절에도 영향을 미친다[1]. 미토콘드리아는 적혈구를 제외한 모든 세포내에 존재하므로 미토콘드리아의 기능 이상은 필연적으로 다양한 장기에 영향을 미치게되며 또한 미토콘드리아 단백질 생산, 대사 중간 물질의 분해와 합성, 활성 산소의 생성 등에도 변화를 야기한다[2].
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참고문헌 (28)

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  2. Anderson S, Bankier AT, Barrell BG, de Bruijn MH, Coulson AR, Drouin J et al. Sequence and organization of the human mitochondrial genome. Nature 1981;290:457-65. 

  3. Holt IJ, He J, Mao CC, Boyd-Kirkup JD, Martinsson P, Sembonqi H et al. Mammalian mitochondrial nucleoids: organizing an independently minded genome. Mitochondrion 2007;7:311-21. 

  4. Rotig A. Renal disease and mitochondrial genetics. J Nephrol 2003;16:286-92. 

  5. Yamagata K, Muro K, Usui J, Hagiwara M, Kai H, Arakawa Y, et al. Mitochondrial DNA mutations in focal segmental glomerulosclerosis lesions. J Am Soc Nephrol 2002;13:1816-23. 

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  28. Cavanagh EMV, Inserra F, Ferder M, Ferder L. From mitochondria to disesse: role of the renin-angiotensin system. Am J Nephrol 2007;27:545-53. 

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