8개월 여아가 지속적인 발열 및 다발성 요로 결석으로 입원하여 시행한 신장 초음파에서 오른쪽 신우 및 요관, 왼쪽 수질 부위의 다발성 요로 결석이 보였고, 자연 배출된 1 cm 크기의 결석이 100% 시스틴석으로 확인되었다. 소변 검사에서 시스틴을 비롯한 이염기 아미노산의 상승과 유전자 검사에서 SLC3A1의 c.1820del (p.L607fs)의 동형접합자로 확인되어 시스틴뇨증으로 진단되었다. 충분한 수분 섭취와 소변 알칼리화, 동물성 단백질 제한에도 불구하고 결석의 수와 크기가 증가하여 현재는 tiopronin으로 치료 중이다.
8개월 여아가 지속적인 발열 및 다발성 요로 결석으로 입원하여 시행한 신장 초음파에서 오른쪽 신우 및 요관, 왼쪽 수질 부위의 다발성 요로 결석이 보였고, 자연 배출된 1 cm 크기의 결석이 100% 시스틴석으로 확인되었다. 소변 검사에서 시스틴을 비롯한 이염기 아미노산의 상승과 유전자 검사에서 SLC3A1의 c.1820del (p.L607fs)의 동형접합자로 확인되어 시스틴뇨증으로 진단되었다. 충분한 수분 섭취와 소변 알칼리화, 동물성 단백질 제한에도 불구하고 결석의 수와 크기가 증가하여 현재는 tiopronin으로 치료 중이다.
Cystinuria is an autosomal recessive disease characterized by impaired transport of cystine and dibasic amino acids in the proximal renal tubule, resulting in the formation of cystine stones. It is believed to account for about 1% of all kidney stones and up to 10% of pediatric stones. Here we repor...
Cystinuria is an autosomal recessive disease characterized by impaired transport of cystine and dibasic amino acids in the proximal renal tubule, resulting in the formation of cystine stones. It is believed to account for about 1% of all kidney stones and up to 10% of pediatric stones. Here we report a case of cystinuria with multiple renal stones confirmed by genetic mutational analysis. An 8-month-old girl was admitted to AMC with persistent fever and multiple renal stones. A renal sonogram showed multiple stones at the right renal pelvis, right distal ureter, and left renal medullary portion. An approximately 1 cm renal stone was extracted spontaneously, and stone analysis revealed it to be composed entirely of cystine. Cystinuria was confirmed by increased urine dibasic amino acid levels, including cysteine, and genetic mutational analysis showed the patient to be a homozygote for the pathogenic c. 1820del (p.L607fs) of SLC3A1. Despite treatment with oral hydration and urinary alkalinization, and restricted intake of animal protein, the stones increased in size and number. The patient has since been treated with tiopronin.
Cystinuria is an autosomal recessive disease characterized by impaired transport of cystine and dibasic amino acids in the proximal renal tubule, resulting in the formation of cystine stones. It is believed to account for about 1% of all kidney stones and up to 10% of pediatric stones. Here we report a case of cystinuria with multiple renal stones confirmed by genetic mutational analysis. An 8-month-old girl was admitted to AMC with persistent fever and multiple renal stones. A renal sonogram showed multiple stones at the right renal pelvis, right distal ureter, and left renal medullary portion. An approximately 1 cm renal stone was extracted spontaneously, and stone analysis revealed it to be composed entirely of cystine. Cystinuria was confirmed by increased urine dibasic amino acid levels, including cysteine, and genetic mutational analysis showed the patient to be a homozygote for the pathogenic c. 1820del (p.L607fs) of SLC3A1. Despite treatment with oral hydration and urinary alkalinization, and restricted intake of animal protein, the stones increased in size and number. The patient has since been treated with tiopronin.
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문제 정의
시스틴뇨증은 근위세뇨관에서 시스틴을 비롯한 이염기 아미노산의 재흡수 장애로 발생하는 것으로 시스틴뇨증에 의한 요로 결석은 성인에서 약 1-2% 정도이나 소아에서는 10% 까지 보고되고 있다[4]. 저자들은 SLC3A1 유전자 변이에 의한 시스틴뇨증으로 다발성 요로결석을 보인 8개월 여아를 보고하고자 한다.
제안 방법
치료와 경과: 요로 감염의 치료를 위해 정맥주사로 cefotaxime을 투여하였고 혈액 배양 검사 및 소변 배양 검사는 음성으로 확인되었으나 발열 및 C-반응성 단백의 수치의 상승이 지속되어 입원 3일째 imipenem으로 항생제를 변경하였고 이후 감염은 조절되었다.
대상 데이터
현병력: 재태연령 37주 4일, 3.7 kg 정상질식 분만한 환아로 산전 검사 및 선천성 대사 이상 검사에서 특이소견 없었다. 생후 5개월 경 요로감염으로 타원에서 치료 받았으며 당시 시행한 복부초음파에서 신결석 확인되어 경과관찰 중이었다.
성능/효과
검사 결과: 혈액 검사에서 백혈구 수 21,300/mm3, 혈색소 10.0 g/dL, 혈소판 수 220,000/mm3, 혈액 요소 질소 6 mg/dL, 혈청 크레아티닌 0.46 mg/dL, 칼슘 9.0 mg/dL, 인 5.8 mg/dL, 요산 3.3 mg/dL, C-반응성 단백 9.15 mg/dL으로 확인되었다. 소변 검사에서 비중 1.
7 kg 정상질식 분만한 환아로 산전 검사 및 선천성 대사 이상 검사에서 특이소견 없었다. 생후 5개월 경 요로감염으로 타원에서 치료 받았으며 당시 시행한 복부초음파에서 신결석 확인되어 경과관찰 중이었다. 내원 5일 전 발열이 있어 타원에 입원하여 항생제 치료하였으나 증상 지속되어 전원되었다.
15 mg/dL으로 확인되었다. 소변 검사에서 비중 1.015, pH 7.0, 소변 백혈구 3+, 질산염 음성, 잠혈 반응 3+로 확인되었고, 소변 현미경 검사에서 보이는 결정은 없었다. 1회 배설뇨 칼슘-크레아티닌 비(spot urine Ca/Cr ratio)는 0.
시스틴뇨증 보인자의 경우, 4세 이전에는 신장의 아미노산 운반체의 불완전한 발현으로 인해서 일과성 신생아 시스틴뇨증이 생길 수 있기 때문에 진단에 주의를 해야 하는데[5], 본 증례에서 환아의 진단 나이는 8개월로 일과성 신생아 시스틴뇨증과 감별 진단이 필요하나 이 환아는 유전자 변이가 확인되어 시스틴뇨증으로 진단할 수 있었다.
환아는 다량의 수액 섭취, 동물성 단백질 제한 및 소변 알칼리화를 위해 구연산칼륨을 복용하였으나 진단 1년 후 시행한 복부 초음파에서 오른쪽 요관의 결석은 보이지 않으나 다른 부분의 결석의 수와 크기가 증가 추세 보여 thiopronin (10 mg/kg/day) 투여하며 경과 관찰 중이다. 현재 thiopronin 투여 시작한 지 6개월이 경과하였으며 특별한 부작용 없이 치료 지속 중으로 초음파에서 결석의 크기 및 수 증가는 보이지 않고 있다.
L607fs) 돌연변이의 동형 접합자로 확인되어 시스틴뇨증으로 진단할 수 있었다. 환아의 부모와 언니는 모두 SCL3A1 c.1820del (p.L607fs) 돌연변이의 이형 접합자로 확인되었다(Fig. 2).
질의응답
핵심어
질문
논문에서 추출한 답변
소아에서 발생한 요로 결석의 특징은 무엇인가?
소아에서의 요로 결석의 빈도는 성인에 비해서 낮으나 전세계적으로 증가 추세에 있으며 결석의 발생률은 나이에 따라 차이가 있어 나이가 많아짐에 따라 그 발생률의 증가를 보인다. 소아에서는 요로 결석에서 특징적인 복통이나 혈뇨는 성인에 비해 상대적으로 적어 5세 미만의 환아에서는 약 56% 정도에서만 복통이나 혈뇨를 보인다. 특히 1세 미만의 요로 결석 환아를 대상으로 한 연구에서 보챔이 40%로 가장 흔한 증상이었고 요로감염, 혈뇨, 무증상이 각각 16% 정도로 관찰되었다[1]. 소아의 약 40% 에서 요로 결석의 가족력이 있으며 나이가 어릴수록 관련된 대사 이상 질환의 빈도가 높게 보고 되고 있어[2] 소아의 요로 결석 질환에서는 기저의 대사질환을 고려해야 한다.
시스틴뇨증은 무엇에 의해 발생하는가?
요로 결석과 관련된 대사 이상 질환은 고칼슘뇨증이 가장 흔히 나타나고 그 외 고요산뇨증이나 시스틴뇨증 등도 원인이 될 수 있다[3]. 시스틴뇨증은 근위세뇨관에서 시스틴을 비롯한 이염기 아미노산의 재흡수 장애로 발생하는 것으로 시스틴뇨증에 의한 요로 결석은 성인에서 약 1-2% 정도이나 소아에서는 10% 까지 보고되고 있다[4]. 저자들은 SLC3A1 유전자 변이에 의한 시스틴뇨증으로 다발성 요로결석을 보인 8개월 여아를 보고하고자 한다.
소아의 요로 결석과 관련된 대사이상 질환은 무엇인가?
소아의 약 40% 에서 요로 결석의 가족력이 있으며 나이가 어릴수록 관련된 대사 이상 질환의 빈도가 높게 보고 되고 있어[2] 소아의 요로 결석 질환에서는 기저의 대사질환을 고려해야 한다. 요로 결석과 관련된 대사 이상 질환은 고칼슘뇨증이 가장 흔히 나타나고 그 외 고요산뇨증이나 시스틴뇨증 등도 원인이 될 수 있다[3]. 시스틴뇨증은 근위세뇨관에서 시스틴을 비롯한 이염기 아미노산의 재흡수 장애로 발생하는 것으로 시스틴뇨증에 의한 요로 결석은 성인에서 약 1-2% 정도이나 소아에서는 10% 까지 보고되고 있다[4].
참고문헌 (13)
Guven AG, Koyun M, Baysal YE, Akman S, Alimoglu E, Akbas H, et al. Urolithiasis in the first year of life. Pediatr Nephrol 2010;25:129-34.
Lee HK, Lee SH, Han KH, Lee BH, Choi HJ, Ha IS, et al. Urinary Lithiasis in Children: A Single Center Study. J Korean Soc Pediatr Nephrol 2007;11:280-7.
Knoll T, Zollner A, Wendt-Nordahl G, Michel MS, Alken P. Cystinuria in childhood and adolescence: recommendations for diagnosis, treatment, and follow-up. Pediatr Nephrol 2005; 20:19-24.
DeBerardinis RJ, Coughlin CR, 2nd, Kaplan P. Penicillamine therapy for pediatric cystinuria: experience from a cohort of American children. J Urol 2008;180:2620-3.
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