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NTIS 바로가기대한유전성대사질환학회지 = Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease, v.14 no.2, 2014년, pp.191 - 194
남순영 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아청소년과) , 허림 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아청소년과) , 권영희 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아청소년과) , 이지은 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아청소년과) , 조성윤 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아청소년과) , 진동규 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아청소년과)
Mitochondrial myopathy results from a primary dysfunction of the respiratory chain and is frequently accompanied with endocrine manifestations. Among the endocrine manifestations of mitochondrial disease, diabetes mellitus is relatively common. Diabetes mellitus in the mitochondrial myopathy is usua...
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핵심어 | 질문 | 논문에서 추출한 답변 |
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사립체 질환의 특징은 무엇인가? | 사립체 유전체(mtDNA) 혹은 핵 유전체에서 점 돌연변이, 단일 대규모 결손, 다발성 결손 및 사립체 유전체 결손 등의 이상이 있을 경우 사립체 호흡 사슬의 기본 기능 장애로 아데노신 삼인산(Adenosine triphosphate, ATP)을 생성하는 데 결함이 발생한다. 이로 인한 사립체 질환은 대개 진행성이고 여러 장기를 침범하며 주로 에너지 요구량이 많은 근육, 심장, 내분비계, 신장, 위장관계, 망막 및 중추 신경계 등의 장기에 발생한다1-3). | |
사립체란 무엇인가? | 사립체는 세포 내 세포 소기관으로 16.5 kb 유전체 형태의 자체적인 유전 물질(mitochondrial DNA, mt DNA)을 가지고 있고, 대부분의 사립체 단백들은 핵 유전체(nuclear DNA, nDNA)에 의해 암호화된다. 사립체 유전체(mtDNA) 혹은 핵 유전체에서 점 돌연변이, 단일 대규모 결손, 다발성 결손 및 사립체 유전체 결손 등의 이상이 있을 경우 사립체 호흡 사슬의 기본 기능 장애로 아데노신 삼인산(Adenosine triphosphate, ATP)을 생성하는 데 결함이 발생한다. | |
사립체 질환이 발생하는 원인은 무엇인가? | 5 kb 유전체 형태의 자체적인 유전 물질(mitochondrial DNA, mt DNA)을 가지고 있고, 대부분의 사립체 단백들은 핵 유전체(nuclear DNA, nDNA)에 의해 암호화된다. 사립체 유전체(mtDNA) 혹은 핵 유전체에서 점 돌연변이, 단일 대규모 결손, 다발성 결손 및 사립체 유전체 결손 등의 이상이 있을 경우 사립체 호흡 사슬의 기본 기능 장애로 아데노신 삼인산(Adenosine triphosphate, ATP)을 생성하는 데 결함이 발생한다. 이로 인한 사립체 질환은 대개 진행성이고 여러 장기를 침범하며 주로 에너지 요구량이 많은 근육, 심장, 내분비계, 신장, 위장관계, 망막 및 중추 신경계 등의 장기에 발생한다1-3). |
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