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NTIS 바로가기대한유전성대사질환학회지 = Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease, v.16 no.3, 2016년, pp.148 - 154
송아리 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아청소년과) , 이기욱 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아청소년과) , 양아람 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아청소년과) , 김진섭 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아청소년과) , 박형두 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 진단검사의학과) , 조성윤 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아청소년과) , 진동규 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아청소년과)
A urea cycle disorder is a condition caused by a defect of the enzymes in the urea cycle, and deficiency of ornithine transcarbamylase (OTC), which converts carbamoyl phosphate and ornithine into citrulline, is the most common type of the disorder. OTC deficiency induces the accumulation of precurso...
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핵심어 | 질문 | 논문에서 추출한 답변 |
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OTC로 인해 발생할 수 있는 증상은 무엇인가? | OTC는 요소 대사 회로 중 ornithine과 carbamylphosphate로부터 citrulline을 생성하는 과정에 관여하는 효소로서 결핍 시에는 혈중 citrulline이 감소하며, carbamylphosphate 및 그 전구 물질, 즉 ammonia, glutamate, glutamine, alanine 등의 축적되게 된다5,6). 이로 인하여 고암모니아 혈증(hyperammonemia) 및 고글루타민 혈증(hyperglutamainemia)을 보이게 되고, 오심, 구토, 두통, 경련, 의식 상태의 변화 및 행동 변화 등의 다양한 신경학적 증상이 나타난다3,7). OTC 결핍증은 반성 유전(X-linked) 질환으로 이형접합자(heterozygote)인 여아에서는 그 증상이 경미하게 나타나나, 반접합자(hemizygote)인 남아에서는 중한 경과를 보이며, 대부분이 신생아기 초기에 심한 구토 및 수유 곤란, 기면, 경련 등의 증세를 보이게 된다3,7,8). | |
요소 회로 대사 이상이란 무엇인가? | 요소 회로 대사 이상(Urea cycle defect)은 요소(urea) 합성에 관련된 효소의 결핍으로 인해 발생하며, 고암모니아혈증을 유발하여 중추신경계의 손상을 일으키는 질환이다1,2). Ornithine transcarbamylase (OTC) 결핍증은 요소 회로 대사 질환 중 61% 차지하는 가장 흔한 질환으로, 유병률은 신생아 14,000명당 1명의 빈도로 알려져 있으나, 증상이 경하여 진단이 쉽게 되지 않는 지발형까지 고려하면 실제 유병율은 더 높을 것으로 추측된다3,4). | |
OTC 결핍증은 여아와 남아에게서 어떠한 양상을 보이는가? | 이로 인하여 고암모니아 혈증(hyperammonemia) 및 고글루타민 혈증(hyperglutamainemia)을 보이게 되고, 오심, 구토, 두통, 경련, 의식 상태의 변화 및 행동 변화 등의 다양한 신경학적 증상이 나타난다3,7). OTC 결핍증은 반성 유전(X-linked) 질환으로 이형접합자(heterozygote)인 여아에서는 그 증상이 경미하게 나타나나, 반접합자(hemizygote)인 남아에서는 중한 경과를 보이며, 대부분이 신생아기 초기에 심한 구토 및 수유 곤란, 기면, 경련 등의 증세를 보이게 된다3,7,8). 또한 돌연변이의 종류에 따라 효소활성도에 대한 영향이 달라지고 이로 인해 임상 증상 및 경과에 차이가 있는 것으로 알려져 있다9,10). |
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