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NTIS 바로가기대한유전성대사질환학회지 = Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease, v.18 no.1, 2018년, pp.18 - 22
윤정하 (서울대학교 의과대학 소아과학교실) , 신승한 (서울대학교 의과대학 소아과학교실) , 고정민 (서울대학교 의과대학 소아과학교실) , 김이경 (서울대학교 의과대학 소아과학교실) , 김한석 (서울대학교 의과대학 소아과학교실)
Carbamoyl phosphate synthetase I (CPS1) deficiency is a rare autosomal recessive urea cycle disorder that causes hyperammonemic crisis. CPS1 is the first enzyme encoded by the CPS1 gene, which catalyzes the first step of the urea cycle. In CPS1 deficiency, ammonia, the toxic metabolite produced by t...
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