초록 ▼

제 1 장 서론
제 1 절 과제의 개요
한국의 참조게놈지도 제작은 향후 한국의 관련 산업경쟁력을 제고하고 연구경쟁력을 향상시킬 수 있는 목표에 충실하여야 하며, 이런 목표를 위해서는 과거 인간 유전체에 관한 지식이 일천했던 때에 기획-수행된 인간게놈프로젝트 (The Human Genome Project, 이후 HGP)의 개념이 아닌, 현재 국제참조표준을 제공하고 있는 참조게놈컨소시엄 (The Genome Reference Consortium, 이후 GRC)의 규격과 개념에 맞는 참조표준 제작을 수행하여야 한다. 즉, HG

제 1 장 서론
제 1 절 과제의 개요
한국의 참조게놈지도 제작은 향후 한국의 관련 산업경쟁력을 제고하고 연구경쟁력을 향상시킬 수 있는 목표에 충실하여야 하며, 이런 목표를 위해서는 과거 인간 유전체에 관한 지식이 일천했던 때에 기획-수행된 인간게놈프로젝트 (The Human Genome Project, 이후 HGP)의 개념이 아닌, 현재 국제참조표준을 제공하고 있는 참조게놈컨소시엄 (The Genome Reference Consortium, 이후 GRC)의 규격과 개념에 맞는 참조표준 제작을 수행하여야 한다. 즉, HGP가 1인의 반배체 게놈지도 작성을 목표로 하였다면, GRC는 1인을 참조로 하는 것이 비현실적이라는 결론을 통해, 학술 및 산업활용을 위해서는 수십명의 유전체 정보를 사용하여 인류에 대한 “대표성”을 가진 유전체지도를 작성하는 방향으로 전환하였다.

현재 국제적으로 유일한 표준인 GRC는 60여명이 넘는 사람들의 유전체 정보를 종합한 ”pan-human reference“를 표방하며 지속적인 공개와 개방형 논의를 통해 완전성과 다양성을 확장해가고 있다. 그러나, 현재의 국제참조표준 (GRCh38, 혹은 다은 이름으로 hg38))은 한국인, 동양인의 특성이 reference genome에 반영되어있지 않기 때문에, 질병연구와 신약개발 등에서 한국인이나 동아시아인의 유전적 체질과 직결된 부분은 놓치고 있을 것으로 예측되며, 실제로 GRCh38을 기준으로 수행한 연구에서 정상적인 한국인이 알려진 질병 및 기능관련 유전자에 변이가 있는 것으로 분석되는 경우가 종종 발생하고 있다.

(출처 : 본문 제 1 장 서론 6p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 제 출 문 ... 2
• 목차 ... 4
• 제 1 장 서론 ... 6
• 제 1 절 과제의 개요 ... 6
• 제 2 장 과제 수행의 내용 및 결과(기술개발 내용 및 방법) ... 8
• 제 1 절 최종 목표 및 평가 방법 ... 8
• 제 2 절 단계 목표 및 평가 방법 ... 10
• 제 3 절 연차별 개발 내용 및 개발 범위 ... 11
• 제 4 절 수행 결과의 보안등급 ... 35
• 제 5 절 유형적 발생품(연구시설, 연구장비 등) 구입 및 관리 현황 ... 36
• 제 3 장 결과 ... 37
• 제 1 절 연구개발 최종 결과 ... 37
• 1. 연구개발 추진 일정 ... 37
• 2. 연구개발 추진 실적 ... 39
• 3. 기술개발 결과의 유형 및 무형 성과 전체를 기재 ... 46
• 제 2 절 연구개발 추진 체계 ... 49
• 1. 각 기관/기업별 역할 및 추진 내역 ... 49
• 제 3 절 고용 창출 효과 ... 49
• 제 4 절 자체보안관리진단표 ... 50
• 제 4 장 사업화 계획 ... 51
• 제 1 절 시장 현황 및 전망 ... 51
• 제 2 절 사업화 계획 ... 52
• 1. 가격정책 ... 52
• 2. 인증제도와의 연계 정책 ... 52
• 3. 과학적 우수성의 홍보를 통한 동아시아국가에서의 활용도 증가 ... 52
• 4. 표준물질 생산 홍보 계획 ... 52
• 5. 활용에 대한 가이드라인과 보조자료 지원 ... 53
• 제 3 절 향후 추가 기술 개발 계획(개발기술 응용 등) ... 53
• 끝페이지 ... 53