[보고서]유전성망막병증 돌연변이 조기 진단 패널 개발

이종영

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[국가R&D연구보고서] 유전성망막병증 돌연변이 조기 진단 패널 개발
Diagnostic panel of inherited mutations for retinal disease 원문보기

보고서 정보
주관연구기관	주식회사 원오믹스
연구책임자	이종영
보고서유형	최종보고서
발행국가	대한민국
언어	한국어
발행년월	2023-03
과제시작연도	2020
주관부처	과학기술정보통신부 Ministry of Science and ICT
연구관리전문기관	한국연구재단 National Research Foundation of Korea
등록번호	TRKO202300014146
과제고유번호	1711122657
사업명	국가간협력기반조성(R&D)
DB 구축일자	2023-10-31
키워드	유전질환.엑솜시퀀싱.데이터베이스.유전질환 컨설팅.국제공동연구.Genetic disease.WES.Database.Genetic consulting.International collaboration.

초록 ▼

□ 연구개발 목표 및 내용
■ 최종 목표
유전성 망막질환 돌연변이 발굴 및 데이터베이스 구축
■ 전체 내용
- 유전성 망막질환의 환우 및 환우 가족 모집
- WES 데이터 생산 및 유전성 망막질환의 원인 돌연변이 발굴
- 한국인 유전성 망막질환 돌연변이 데이터베이스 구축
- 유전성 망막질환 돌연변이 컨설팅 지원 프로그램 개발
■ 1단계(1차년)
￭ 목표
- 유전성 망막질환의 환우 및 환우 가족 모집
- WES 데이터 생산
￭ 내용
- 참여자 모집을 위한 연구 IRB 승인
- 혈액 및 타액으로부터 genomic DNA 추출
- NGS 라이브러리 제작 및 NGS 시퀀싱 수행
■ 1단계(2차년)
￭ 목표
- 유전성 망막질환의 원인 돌연변이 발굴 및 데이터베이스 구축
￭ 내용
- 참여자 가족을 대상으로 autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked 모델별 분석 수행
- 참여자로부터 확보한 변이 및 질환에 영향을 미치는 원인 돌연변이 데이터베이스 구축
- 발굴된 돌연변이 및 유전자에 대한 주석을 첨부하여 유전성 망막질환에 대한 컨설팅 지원이 가능한 프로그램 개발
- 본 과제를 수행하기 위한 전략 및 결과를 인도측과 세미나를 통하여 공유하였음

□ 연구개발성과
- 가계로부터 확보되는 질병 유발 돌연변이 데이터 베이스
- 유전컨설팅 프로그램 한-인도 공동 협력
- 논문(1건), 특허(2건), 소프트웨어(1건)
- 조기 진단 패널 사업화 (시작품 제작 1건)

□ 연구개발성과 활용계획 및 기대 효과
- 본 사업을 통하여 개발되는 정확한 질병 유발 돌연변이를 이용한 진단 패널 사업화
- 유전질환을 조기에 알고 대처함으로써 건강 수명 연장에 활용
- 국민 건강 증진에 기여할 수 있음

(출처 : 요 약 문 2p)

목차 Contents

표지 ... 1
요 약 문 ... 2
목차 ... 4
1. 연구개발과제의 개요 ... 5
1-1. 개요 ... 5
1-2. 연구개발과제 내용 ... 8
2. 연구개발과제의 수행 과정 및 수행내용 ... 13
3. 연구개발과제의 수행 결과 및 목표 달성 정도 ... 69
1) 연구수행 결과 ... 69
2) 목표 달성 수준 ... 77
4. 목표 미달 시 원인분석 ... 78
5. 연구개발성과의 관련 분야에 대한 기여 정도 ... 78
6. 연구개발성과의 관리 및 활용 계획 ... 78
참고문헌 ... 79
끝페이지 ... 81

참고문헌 (25)

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