겸상 적혈구 증후군은 적혈구(RBC)의 유전병으로 적혈구가 낫 모양으로 생겨 증상이 생기는 병이다. 정상의 적혈구는 원반 모양이다. 이 형태는 가장 미세한 혈관도 통과할 수 있는 신축성을 가졌다. 그러나 겸상적혈구 빈혈이 있는 사람의 적혈구는 부착성이 있고 경직되어 있다. 이러한 형태의 적혈구는 미세한 혈관에서 걸리게 되어 혈액이 몸의 여러 부위에 도달하지 못한다. 따라서 통증과 조직 손상을 초래할 수 있다.

헤모글로빈 단백질을 구성하는 글루탐산 (GAG)이 발린 (GTG)으로 변환되어 헤모글로빈의 변형이 발생하며 이로 인해 적혈구가 낫 모양이 되는 것이다. 염색체열성질환으로 변이된 유전자가 두 쌍 일 때 증상이 발병하게 된다. 변이된 유전자를 한 쌍만 타고 났을 땐 겸상 적혈구 체질 (sickle cell trait)이라고 한다. 낫 모양으로 변형된 적혈구는 산소 운반 능력이 저하되고 체내에서 불량 혈구로 인식되어 파괴당한다. 이때 혈구가 파괴되는 장소인 spleen에 혈구가 모여 비정상적으로 부풀어 오르고 결과적으로 만성 빈혈이나 간 기능 저하, 황달, 장기 기능 저하 등 주로 혈액과 관련된 질병을 유발한다. 또한 낫 모양의 적혈구는 체내 작은 혈관에 폐색을 일으켜 허혈이 발병하기도 한다. 거기다가 유전병이라 부모 중 겸상 적혈구 증후군 환자가 있다면 자식도 겸상 적혈구를 가질 확률이 높다.

이러한 겸상 적혈구성 빈혈 (sickle cell anemia)증을 치료할 수 있는 유전자 치료법이 개발되었다. 유전자 치료란 치료 가능한 유전자를 환자의 세포 안에 주입시켜 질병을 치료 또는 예방하는 방법이다. 유전성 질환들이나 암에 대하여 결손된 유전자를 갖고 있는 환자의 세포 내에 정상의 유전자를 전달하여 정상 단백질이 생산되도록 하거나 새로운 유전자를 전달하여 체내에 새로운 기능을 주어 기능을 강화시켜 질병을 치료한다.

프랑스 파리 Necker Children's Hospital의 Marina Cavazzana 박사 연구진에 의해New England Journal of Medicine 최신호에 발표된 연구결과에 의하면 겸상 적혈구성 빈혈을 앓고 있는 프랑스 십대 소년 한 명은 유전자 치료를 받고 15개월 이상 증상이 나타나지 않았고 약물도 15개월 이상 복용하지 않았다. 이는 유전자 치료가 겸상 적혈구성 빈혈을 치료할 수 있다는 결과이다. 겸상 적혈구성 빈혈을 일으키는 유전자 이상 적혈구를 생산하는 환자의 골수 줄기 세포를 없애고 건강한 기증자, 즉 겸상적혈구빈혈이 없으며, 유전적으로 호환이 되는 형제자매의 골수로 골수 줄기세포를 대체했다. 유전자 치료를 받은 이 소년의 헤모글로빈의 약 절반은 더 이상 유전자 변이가 없었다.