인공지능(AI)은 안과 의사, 상담 치료사 등의 형태로 의학 분야에서 강세를 보이고 있다. 데이터베이스의 크기와 복잡성이 증가함에 따라 미래에는 자체적으로 질병을 진단할 수 있는 능력을 가질 것으로 예상된다.

때때로 알고리즘은 사람이 찾지 못하는 병의 조기 징후를 감지하고 있다. 지난주 노스 캐롤라이나와 워싱턴 대학의 과학자들은 행동으로 증상이 나타나기 전에 자폐성 장애아를 식별할 수 있음을 발표했다. 자폐증에 있어 조기진단이 무엇보다 중요하기 때문에 이 발견은 대단한 기회를 제공할 수 있다. 자폐증을 진단하는 AI가 단순한 연구 도구인지 아니면 증상이 발현되기 전에 진단 및 치료를 할 수 있는지는 의사와 과학자들이 밝혀야 하는 문제다. 특히 신생아의 경우 컴퓨터의 추측에 따라 의료 행위를 시행하는 것이 쉽지 않기 때문이다.

본 연구에서는 자폐증 진단을 받은 형제 자매를 둔 6개월 된 59명의 유아를 대상으로 뇌 촬영을 수행했다. 피시험자가 2살이 되었을 때 이 중 11명이 자폐증 진단을 받았다. 그들의 행동과 조기 MRI 데이터를 이용해 머신러닝을 위한 모델을 만들었는데, 11건 중 9건을 예측할 수 있었다. AI는 임상의들이 행동을 기준으로 자폐증을 진단하는 가장 빠른 14개월 보다 1년 앞서 자폐증을 진단할 수 있었다.

이 모델을 통한 직접적인 혜택은 과학자들이 자폐증의 발현이 어떻게 이루어지고 조기 개입 방법을 찾을 수 있게 하는 것이다. 현재 과학자들은 자폐성 장애 형제 자매를 둔 유아를 대상으로 자폐증 발현을 추적하고 있는데 머신러닝을 통해 가장 높은 위험군을 대상으로 연구를 집중할 수 있는 것이다. 하지만 연구가 아니라 치료에 이 모델을 사용할 때 문제는 시작된다. 의사가 아니라 기계가 자폐증 발현을 예측했을 때 완전히 새로운 관행적이며 윤리적인 문제가 발생하기 시작하는 것이다.

유용한 예측 도구는 정확하고 상대적으로 보편성을 가져야 한다. 이번 AI 모델은 이 요구사항을 충족하지 못한다. 특정한 종류의 자폐증만 선택적으로 예측하고 가족력이 있는 경우에만 한정 된다. 일반적으로 이 모델을 사용하기 위해서는 더 큰 그룹의 데이터를 이용한 학습이 필요하다. 또한 유전자, 안구 운동, 옹알이 등을 이용해 알고리즘의 정확도를 높여야 한다. 또한 MRI와 같이 비용이 많이 드는 검사법을 사용하기 때문에 누구나 사용할 수 없다는 한계를 가지고 있다. 따라서 유전자 검사와 가족력을 통해 고위험군 신생아에게는 MRI 검사 기회를 제공할 필요가 있다.

정확도와 분포를 알아낸 후 필요한 것은 조기 징후 식별 대상자에게 효과적인 치료를 제공하는 것이다. 현재로서는 정신 장애의 진단 및 통계 매뉴얼(DSMMD)에 정의된 행동을 통한 진단에 의존하기 때문에 조기 징후가 자폐증 진단의 요건이 될 수 없다. 국립정신보건원(NIMH)의 탐 인슬은 13년째 유전, 행동 데이터, 정신병적 신호 등을 기반으로 정신병 진단 체계를 만드는 노력을 하고 있으나 성공은 하지 못하고 있다.

이번 연구가 발표되고 자폐성 장애아를 둔 많은 부모들이 더 어린 자녀의 MRI 촬영을 요청하고 있다. 분명한 정보가 없는 가운데, 소아과 의사는 기다려보자고 하는 경우가 대부분이라서 부모들의 걱정은 이유가 있는 것이다. 하지만 증상을 보이지 않는 유아를 대상으로 조기개입을 하는 것도 역효과를 나타낼 수 있다.