[논문]한국인 선천성 갑상선기능저하증에 대한 신생아선별검사의 14년간의 후향적 연구; 발생빈도와 유효성

윤혜란; 안선현; 이향자

초록
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목적: 선천성 갑상선기능저하증(Congenital hypothyroidism, CH)은 전세계적으로 출생아 3,000-4,000명 당 1명의 빈도로 발생하는 신생아기에 가장 흔한 내분비질환이다. 본 연구는 1991년부터 2004년까지 남한의 선천성 갑상선기능저하증 발생률의 빈도 및 현재까지 적용되어온 광범위한 신생아 선별검사의 검사방법과 결과를 재평가하기 위해 수행되었다. 방법: 서울 지역에 위치하지만 전국적인 지사를 운영하고 있는 검사기관 서울의과학 연구소(SCL)에서는 서울 외 6개 광역시(부산, 인천, 대구, 대전, 광주, 울산)와 9개도(경기, 강원, 충북, 충남, 전북, 전남, 경북, 경남, 제주)로 한국을 15개 지역으로 분류하였다. 15개 지역으로부터 신생아의 채혈지를 수집하여 서울본원에서 수집하여, TSH 및 유리 T4를 ELISA 검사법으로 신생아선별검사를 수행하였다. SCL 데이터 및 복지부에 보고된 전국적인 양성자수를 검토하였다. 선천성갑상선기능저하증에 대한 신생아선별 검사법의 cut-off 치는 신생아 갑상선자극호르몬(TSH) 측정을 위해서는 20 mIU/L를 유리 T4의 검사를 위해서는 0.8 ng/dL 이하를 사용하였다. TSH 및 유리 T4 ELISA 분석에 기초한 선천성 갑상선기능저하증에 대해 1차 선별검사에서 선천성 갑상선기능저하증 양성은 신생아 671,805명 중 신생아 159명에서 발견되었으며, 이의 발병빈도는 4,225명 중 1명으로 추정되었다 결과: TSH 분석에서 cut-off 20 mIU/ L를 사용했을 때 민감도, 특이도 및 양성 측도(PPV)는 각각 100.0%, 99.7% 및 10.8%였다. 유리 T4 분석을 위해 0.8 ng/dL cut-off를 사용했을 때 민감도, 특이도 및 양성 예측도는 각각 100.0%, 98.5% 및 3.9%였다. 결론: NBS를 통해 얻은 CH의 발병빈도는 2004년 이전에 해외의 여러 국가에서 보고 된 발병빈도와 비교할 만큼 유사하였다.

Abstract ▼ AI-Helper

Purpose: Congenital hypothyroidism (CH) is the most common congenital endocrine disorder. The purpose of the present study was to determine the incidence of CH in South Korea during the period from January 1991 to March 2004. Methods: Central data from each city branch of SCL (Seoul Clinical Referen...

Purpose: Congenital hypothyroidism (CH) is the most common congenital endocrine disorder. The purpose of the present study was to determine the incidence of CH in South Korea during the period from January 1991 to March 2004. Methods: Central data from each city branch of SCL (Seoul Clinical Reference Laboratories) in Yongin, South Korea, was gathered and collectively analyzed. Newborn screening (NBS) for CH was based on measuring the levels of neonatal thyroid stimulating hormone (TSH) and free T4 (a cut-off of 20 mIU/L and less than 0.8 ng/dL, respectively). Results: During the study period, 671,805 live births were screened for CH based on TSH and free T4 ELISA assays. A total of 159 newborns were deemed positive for CH out of 671,805, with a corresponding incidence of 1 in 4,225. When a cut-off of 20 mIU/L was used in TSH assays, the associated sensitivity, specificity, and positive predictive values (PPV) were 100.0%, 99.7%, and 10.8%, respectively. When a cut-off of 0.8 ng/dL in free T4 assays was used, the associated sensitivity, specificity, and PPV were 100.0%, 98.5%, and 3.9%, respectively. Conclusion: CH incidence in South Korea as evidenced by the results of NBS was compared with its incidence and comparable to the other countries prior to 2004.

Keyword

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그림 Fig. 1. Algorithm for the diagnosis of congenital hypothyroidism.
그림 Fig. 2. Distribution of neonatal TSH level in normal blood spots.
그림 Fig. 3. Cut-off value from TSH level in normal (A) and abnormal blood spots (B).
그림 Fig. 4. Distribution of neonatal free T4 levels in normal recall spots.
표 Table 1. Sensitivity, Specificity and Positive Predictive Value (PPV)
그림 Fig. 5. Cut-off value for free T4 levels in normal (A) and abnormal blood spots (B).
그림 Fig. 6. Numbers of positive cases for congenital hypothyroidism patients in South Korea.
표 Table 2. Global Frequency of Congenital Hypothyroidism
그림 Fig. 7. Regional distribution of congenital hypothyroidism patients in South Korea (1990-2000).
표 Table 3. Incidence of Congenital Hypothyroidism from the Positive Cases Found by Newborn Screening (1991-2004)

AI 본문요약
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제안 방법

Evaluation of the performance of the South Korea-wide CH screening program using locally determined TSH and free T4 thresholds was performed. We found the sensitivity, specificity, and the positive predictive value (PPV) for the program as a whole.
In order to identify the regional distribution of CH incidence, we divided positive cases during the study period (1990-2000) into 6 metropolitan cities and 9 province areas based on their location. As expected, CH incidence was the highest in Seoul and Kyonggi Province, where the population and annual birth rate are relatively high.
The results of our 14-year retrospective study can be broken down into two main categories : cut-off levels (Fig. 3-5), and prevalence and efficacy of neonatal screening in South Korea (Fig. 6, 7 and Table 1). We detected 159 positive cases out of 671,805 screened newborns, with an asso- ciated prevalence of 1 in 4,225 (Table 2, 3).

데이터처리

The Pearson’s Chi-square test for categorical variables was used to compare the prevalence of transient CH between the genders.

성능/효과

In this study, the sensitivity, specificity, and positive predictive value of TSH and free T4 assays were evaluated retrospectively and the prevalence of CH in Korea was compared with that of overseas countries.
Further, our assays revealed the mean free T4 level to be 2.02 ng/dL (±0.95, SD) and that levels of 0.8 ng/dL or below ranked in the 91st percentile(Fig. 4).
The sensitivity and specificity of the TSH assay in this study were 100.0% and 99.7%, respectively, whereas the PPV was very low (10.8%). Further, the sensitivity and specificity of the free T4 assay were 100.
9% for free T4. After the second screening, the recall rate was reduced to 0.15% from 3.5% (data not shown) and PPV increased to 35.2%. Further, the median age at screening was 7 days, and for 92.
In conclusion, our findings reveal that the overall incidence of CH in South Korea during the study period (14 years) was practically constant, with a slight increase in almost all etiological categories, and was not associated with other unidentified factors. Further studies are needed to identify other factors associated with the heightened incidence of CH observed in other countries of the world.

후속연구

Further studies are required to investigate the effect of CH with delayed TSH elevation on clinical and neurodevelopmental outcomes. The optimal TSH and free T4 cut-off values for both screening and replacement therapy also remain to be elucidated.
In this study, we found that the incidence of transient CH has significantly increased (data not shown). Further studies are needed to identify other factors associated with the increasing incidence of transient forms of CH in South Korea.
In conclusion, our findings reveal that the overall incidence of CH in South Korea during the study period (14 years) was practically constant, with a slight increase in almost all etiological categories, and was not associated with other unidentified factors. Further studies are needed to identify other factors associated with the heightened incidence of CH observed in other countries of the world. The outcomes of patients treated early (within 2 weeks of diagnosis) were generally favorable.
Neonatal screening for TSH and free T4 using the ELISA method was an effective method of early diagnosis and treatment for patients. The association between lowering TSH cut-offs and CH prevalence requires further study.

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