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NTIS 바로가기주관연구기관 | 한림대학교 HalLym University |
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연구책임자 | 김윤중 |
보고서유형 | 최종보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 | 한국어 |
발행년월 | 2016-05 |
과제시작연도 | 2015 |
주관부처 | 미래창조과학부 Ministry of Science, ICT and Future Planning |
등록번호 | TRKO201700015219 |
과제고유번호 | 1345232671 |
사업명 | 이공학개인기초연구지원 |
DB 구축일자 | 2017-11-25 |
DOI | https://doi.org/10.23000/TRKO201700015219 |
본 연구는 유전자 희귀변이(rare variants)와 질병발병과의 상관관계를 밝히는 것을 최종 연구목표로 함. 이 연구목표를 달성하기 위하여 본 연구자는 파킨슨병 환자에서 whole exome sequencing 및 NGS targeted resequencing analysis 방법으로 유전체를 분석하는 일련의 연구를 진행하였음.
1) 본 연구 수행 중 유전성 파킨슨증후군 중 하나인 페리증후군 환자들을 국내 최초로 확인하여 논문을 발표함.
2) Neurodegenerative disorders gene sets을
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