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NTIS 바로가기주관연구기관 | 서울대학교 Seoul National University |
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연구책임자 | 조태준 |
참여연구자 | 고정민 , 신창호 , 송미현 , 김옥화 , 정심 |
보고서유형 | 최종보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 | 한국어 |
발행년월 | 2022-03 |
과제시작연도 | 2022 |
주관부처 | 질병관리청 Korea Disease Control and Prevention Agency(KDCA) |
등록번호 | TRKO202300028513 |
과제고유번호 | 1776000237 |
사업명 | 국가보건의료연구인프라구축 |
DB 구축일자 | 2023-11-15 |
키워드 | 골형성부전증.유전성 다발외골증.Osteogenesis imperfecta.Hereditary multiple exostoses. |
연구개발 내용
골형성부전증과 유전성 다발외골증 레지스트리 조사
국내외 연구동향 및 프로토콜 사례를 조사한다.
골형성부전증과 유전성 다발외골증 환자의 임상/영상 정보 수집하는 양식을 개발한다. 반드시 포함해야 할 임상 정보와 방사선 검사 소견들로 구성된 양식을 통해서 표준화된 임상 정보를 구축한다.
골형성부전증과 유전성 다발외골증 레지스트리를 구축한다.
임상 정보, 영상 정보, 유전자 정보 및 인체유래 자원 제공 등에 대해서 연구 참여자가 충분한 정보를 공유하고 동의할 수 있는 체계를 정비한다.
진단에
Purpose
Osteogenesis imperfecta & hereditary multiple exostoses a genetic disorder characterized by frequent fractures and deformity fat the spine and extremities, will be the target disease of this project.
Using a standardized research protocol, a registry for osteogenesis imperfecta will be
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